[Анатолий Муха]

Американские ученые выявили три редко встречающихся генетических полиморфизма, которые влияют на синтез инсулина в организме человека. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Genetics, содержат новые данные о генетических причинах развития сахарного диабета.

Сахарный диабет, которым только в США страдает 25 млн. человек, развивается при неспособности организма вырабатывать или воспринимать гормон инсулин. Ученые предполагают, что причиной развития сахарного диабета являются генетические нарушения сразу в нескольких генах, а вероятность его возникновения определяется взаимодействием этих генов с состоянием здоровья человека и особенностями его образа жизни.

По мнению Карена Мохлке (Karen Mohlke), доцента генетики из Школы Медицины при Университете Северной Каролины (University of North Carolina School of Medicine, США), участвовавшего в новом исследовании, изучение редко встречающихся генетических полиморфизмов помогает ученым установить механизмы, с помощью которых гены влияют на состояние здоровья человека и развитие у него заболеваний. По его словам, результаты нового исследования позволили определить значение полиморфизмов генов в процессинге и секреции инсулина.

Американские ученые использовали данные, которые были получены в крупномасштабном исследовании состояния здоровья населения, проведенном специалистами из Университета Восточной Финляндии (University of Eastern Finland, Финляндия). Они проанализировали клинические и лабораторные данные (включая результаты генетических исследований) из историй болезни 8229 мужчин, проживающих в Финляндии. Статистическая обработка результатов исследования проводилась под руководством Джероена Хьюге (Jeroen Huyghe) из Университета Мичигана в Энн Арбор (University of Michigan, США).

В данном исследовании впервые при проведении генетического анализа было использовано экзомное секвенирование (определение последовательности ДНК только белок-кодирующих участков генома), что гораздо дешевле полногеномного секвенирования. Этот метод позволяет ученым проводить быстрый скрининг образцов ДНК на известные полиморфизмы в специфических генах и, кроме того, он высокоэффективен при необходимости выявления редких полиморфизмов.

Результаты исследования показали, что полиморфизмы в трех генах – TBC1D30, KANK1 и PAM – связаны с нарушением синтеза и процессинга инсулина в организме человека. Установленная взаимосвязь прослеживалась даже у пациентов без сахарного диабета. Таким образом, наличие полиморфизмов в генах TBC1D30, KANK1 и PAM может служить фактором предрасположенности к развитию у человека сахарного диабета.

Экзомное секвенирование позволило ученым прогенотипировать 8 тыс. человек. По словам Карен Мохлке, этот метод генетического анализа будет полезен при необходимости выявления редко встречающихся генетических полиморфизмов, ассоциированных с различными заболеваниями, включая ожирение и рак.

В будущем ученые планируют продолжать изучать механизмы, приводящие к развитию сахарного диабета у пациентов с различными генетическими полиморфизмами. Они также надеются, что результаты их исследований послужат примером для других ученых, которые начнут применять метод анализа экзома с целью определения генетических факторов, обусловливающих развитие других заболеваний со сложным патогенезом.

По материалам University of North Carolina School of Medicine

Добавлено через 30 минут
Риск развития этого типа диабета больше всего повышают несколько широко распространенных вариантов участков ДНК, а не множество мелких и уникальных. Международная команда из более чем 300 ученых, под руководством доктораФрэнсиса Коллинза (Francis Collins), директора Национального института здоровья и отдела молекулярной генетики Национального института изучения генома человека (США) смогла лучше разобраться в генетической природе диабета II типа. Статью об этом, опубликованную в журнале Nature, пересказывает пресс-релиз Национального института здоровья
Автор: Марина Однорог access_time 20 июля 2016 г. more_horiz
Ранее ученым уже удалось выделить более 80 участков человеческого генома, связанных с риском развития этой тяжелой болезни. Однако до сих пор было непонятно, насколько изменения в этих участках (варианты) широко распространены среди людей, и какой вклад каждый из них вносит в развитие диабета II типа. Коллинз с коллегами проанализировали геномы 120 000 человек, чьи предки происходили из Европы, Южной и Восточной Азии, обеих Америк и Африки. ДНК некоторых людей секвенировалась (расшифровывалась) полностью, у других же — лишь те участки, которые непосредственно кодируют синтез белков (экзомы). После расшифровки эти данные сопоставлялись между собой. Данное исследование стало самым подробным из всех, которые когда-либо проводились. В результате оказалось, что риск развития диабета II типа больше всего повышают несколько широко распространенных вариантов участков ДНК, которые есть у многих людей. Согласно популярной точке зрения, на вероятность развития болезни влияют множество мелких и уникальных, которые встречаются в человеческой популяции редко. Исследование также показало, что у больных диабетом II типа изменения в некоторых участках ДНК приводили к тому, что менялась и структура белков, которые они кодируют. По-видимому, этот механизм непосредственно связан с развитием тяжелой болезни. Полученные результаты могут позволить разработать более эффективные методы лечения диабета II типа, которые будут «бить» в самую его основу. Что очень важно, поскольку эта болезнь признана врачами глобальной угрозой: установлено, что каждый десятый человек на Земле либо уже болеет диабетом II типа, либо может заболеть им на протяжении своей жизни. + Источник: nanonewsnet
Ссылка на источник: https://xn--80aa4apjd3a.com/aktual-no/geneticheskaya-priroda-diabeta-2-tipa-10317802.html