Нейрофиброматоз

[alman]

Пациент В, спасибо за ответ.

Еще если можно вопрос, а подтвержденный и поставленный диагноз НФ1 не мешает иметь водительские права, учиться в нормальной школе? Какие-то социальные ограничения есть?

МРТ показано всем маленьким детям? Но ведь общий наркоз не шутка.

Вообще, у меня это точно есть, нашел все признаки. Даже веснушки под мышками.
Но никогда и никто не обращал на это внимание. Читаю этот форум - и вижу что у многих проблемы, не ходят на пляжи, бассейны.
Так как все же бывает чаще, фибромы еденичные, или их много-много?

[Пациент В]

Сообщение от alman

Пациент В, спасибо за ответ.

Еще если можно вопрос, а подтвержденный и поставленный диагноз НФ1 не мешает иметь водительские права, учиться в нормальной школе? Какие-то социальные ограничения есть?

МРТ показано всем маленьким детям? Но ведь общий наркоз не шутка.

Читаю этот форум - и вижу что у многих проблемы, не ходят на пляжи, бассейны.
Так как все же бывает чаще, фибромы еденичные, или их много-много?

Само по себе наличие заболевания не несет "официальных" ограничений. Особенно если их самостоятельно себе не придумывать. Важно течение заболевания. Возможно совершенно разное. От мелких косметических недостатков до тяжелой инвалидности. Чаще встречаются наиболее легкие случаи. Чем легче и меньше, тем чаще. Не надо много смотреть на страшные фотографии в Сети. Это крайне редкие экстремальные случаи.

Как я уже говорил, скорее всего течение болезни будет похоже на ваше личное. Возникнут в этом случае у вашей дочери психологические проблемы или нет - легче представить вам. Что касается прибывание на солнце - это при онкологических заболеваниях не рекомендуется. Во всяком случае на территории бывшего СССР.

МРТ с общим наркозом конечно пугает но поверьте, опухоль в голове разросшаяся и открывшаяся на последней стадии, гораздо хуже. А иначе образования в мозге диагностируются очень плохо и поздно. А они возможны, хотя маловероятны конечно.

Во всем мире рекомендуют делать МРТ, после 2х лет. Раз в пол года. У нас так пока не делают. Дорого.
Я имел ввиду рекомендации делать МРТ детям с НФ1 и НФ2 конечно.

Наркоз наркозу рознь - это не глубокий многочасовой хирургический наркоз. Искусственный сон.

[alman]

А подскажите еще, во многих источниках пишут про 7 типов НФ. Это 7 разных генетически типа?

Т.е. про 1 2 тип ясно, они генетически различны. А остальные 5 вариаций? Это все входит в 1-й тип?
Например есть вариант когда присутствуют только пятна?

[Пациент В]

На генетической основе виды НФ разделили в второй половине 80х годах. Получилось два разных но похожих в сущности заболевания.

До этого пытались систематизировать по внешнему виду их было и 4 и 5 и 7 и даже 9 типов по внешнему виду. Но в 87 году, если не ошибаюсь, во всем мире пришли к тому, что есть 2 генетических типа;

NF1 кожное онкологическое заболевание с изредка возникающими проявлениями в ЦНС.
NF2 онкологическое заболевание центральной нервной системы с иногда возникающими, не сильными, кожными проявлениями. Распространен примерно в 10 меньше, чем NF1.

Еще существует редкий случай, когда присутствуют обе мутации одновременно.

У NF2 есть характерная черта - опухоль слухового нерва, ведущая к глухоте. Обычно двусторонняя.

[NewsPR]

Ерунда это все полная!

[Волжаночка]

Сообщение от alman

А подскажите еще, во многих источниках пишут про 7 типов НФ. Это 7 разных генетически типа?

Т.е. про 1 2 тип ясно, они генетически различны. А остальные 5 вариаций? Это все входит в 1-й тип?
Например есть вариант когда присутствуют только пятна?

остальные типы скорее подвиды первого, но это не слишком научный подход. В зарубежной литературе описаны 2 типа, как 2 вида поломок - 17 хромосомы и 22-й

[natai]

Сообщение от Ирина бабушка

Добрый день, моей внучке 2,5 года,нам тоже поставили диагноз нейрофиброматоз,1 ст. Но у нас еще глиома зрительного нерва, отставание в развитие. Мы наблюдались в Киеве в ПАГ, но очень хотим попасть в Москву в Бурденко. Ответьте был ли кто там? Были ли у гомеопатов, что говорят они? У меня тоже сказали этот диагноз, мне 53 года, но до рождения внучки, никто и не говорил об этом. Мы живем в маленьком городке, наверное о нем не знали. На шишечки которые почвлялись на теле, говорили жировички, вот так и жили. И только сейчас столкнулись с этим. Напишите кто где обращался и какие результаты?

Добавлено через 3 минуты
Саечка, узнали ли вы что то? У вашего ребенка нет больше ничего кроме пятен?МРТ мы делаем каждае пол года, но в осном из-за глиомы, следим за ростом.У кого вы были в Москве? Не в генетическом центре Попова, у нас мысли поехать туда.

здравствуйте

Добавлено через 4 минуты
здравствуйте..мне 35 .сыну 13 и тоже такой диагноз.у сына тоже были подкожные узлы и мы тоже думали что это жировики и даже один удалили в дет.больнице..врач просто сделал надрез и выдавил какойто хрящик размером с фасолину..уж не знаю повлияло это как то или нет но таких "жировиков" у сыночка стало намного больше

[Юлия Викторовн]

Сегодня ребёнку сделали МРТ заключение такое: МР-картина нейрофиброматоз 1 типа. Очаговые образования в подкорковых ядрах, гемисферах мозжечка с обеих сторон, ножках мозга. Может кто нибудь знает, что это означает? Заранее спасибо.

[Пациент В]

Сообщение от Юлия Викторовн

Сегодня ребёнку сделали МРТ заключение такое: МР-картина нейрофиброматоз 1 типа. Очаговые образования в подкорковых ядрах, гемисферах мозжечка с обеих сторон, ножках мозга. Может кто нибудь знает, что это означает? Заранее спасибо.

Как вы и сами понимаете, это означает что, к сожалению, в мозге нашли образования. Но, похоже, нашли не самое страшное, что могло бы быть.

Главное что стоит делать по поводу этого заключения - попасть на консультацию к неврологу, нейрохирургу.

[Харлам]

Сообщение от Пациент В

Как вы и сами понимаете, это означает что, к сожалению, в мозге нашли образования. Но, похоже, нашли не самое страшное, что могло бы быть.

Главное что стоит делать по поводу этого заключения - попасть на консультацию к неврологу, нейрохирургу.

Подскажите, пожалуйста, к какому неврологу лучше попасть. У моего ребенка тоже нашли образования в мозге. Диагноз тот же. Но мы уже лет 7 ходим по генетикам, неврологам, дерматолагам. Они все время подтверждают диагноз, но лечения никакого. Скоро переходный возраст, гормональный всплеск, а помочь ребенку я никак не могу.

Добавлено через 7 минут

Сообщение от D43

Всем здравствуйте!
прошу Вашего мнения Господа Форумчане!
у ребенка появилось 2 пятнышка...мы задумались...обошли кучу врачей...ни бэ ни мэ...думаем съездить в германию и здать анализ...может у кого нить есть опыт? (куда,сколько и тд)
но тормозит нас фраза одного врача - там другая страна, типа другие люди, гены и тд...анализ будет неверным...но как-то все это мутно преподносится...
есть типа в питере возможность здать его..стоит он 35000р...без направления нельзя...почему? я хочу здать анализ...это мое желание...но типа нельзя надо направление от одного врача...врач скорее всего на Откате...вот такой замкнутый круг...и прогон про локализацию...
так может кто-нибудь скажет так ли это?

На консультации генетика на Каширке нас предупреждали, что этот анализ очень часто дает неверные показания. Так стоит ли выбрасывать деньги, если результат не понятен. И лечения нейрофибрамотоза таблетками все равно не существует?