[Тарас]

Первая терапия CRISPR генной редакции. Статья на сайте Science News, опубликованная 8 декабря 2023 года, описывает одобрение FDA первой в США терапии на основе CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии. Новое лечение, называемое Casgevy, представляет собой мировой прорыв в генной редакции с использованием молекулярных "ножниц" CRISPR/Cas9. Оно предназначено для использования у пациентов в возрасте от 12 лет и старше и обещает облегчение симптомов у людей с тяжелыми формами этого болезненного кровяного расстройства.

Терапия Casgevy работает путем генетической модификации клеток костного мозга, которые производят кровяные клетки, заставляя их вырабатывать фетальный гемоглобин. Этот тип гемоглобина обычно производится плодами и младенцами и не вызывает серповидности и закупорки кровеносных сосудов красными кровяными тельцами. Перед введением отредактированных клеток пациентам проводится химиотерапия для уничтожения существующих клеток костного мозга, чтобы новые клетки могли успешно прижиться в организме. Оба этапа требуют госпитализации.

Генная терапия для детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Статья на сайте Science News, опубликованная 22 июня 2023 года, рассказывает о первой в мире генной терапии для детей с мышечной дистрофией Дюшенна, одобренной Американским управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Терапия предназначена для использования у 4- и 5-летних детей с этим заболеванием. Мышечная дистрофия Дюшенна, наиболее распространенная форма этого заболевания, вызвана мутациями в гене дистрофина, который обычно вырабатывает большой белок, служащий амортизатором для поддержания целостности мышечных клеток. Пациенты с этим заболеванием не производят этот амортизирующий белок, что приводит к повреждению мышц при каждом их сокращении.

Препарат от болезни Альцгеймера. Статья, опубликованная на сайте Science News 17 июля 2023 года, описывает новую группу препаратов для лечения болезни Альцгеймера, которые способны удалять амилоидные ***шки из мозга. Эти препараты, включая donanemab, lecanemab и aducanumab, являются моноклональными антителами, которые присоединяются к амилоидным ***шкам, вызывая их устранение иммунными клетками. Donanemab показал замедление когнитивного упадка на примерно 35% за полтора года. Lecanemab также продемонстрировал способность замедлить прогрессирование болезни, увеличивая время до развития более тяжелых симптомов на около пяти месяцев или на 30% в течение 18 месяцев исследования. Однако эффективность aducanumab обсуждается.

Учёные раскрывают полную карту клеток всего млекопитающего мозга. Статья на сайте ScienceDaily, опубликованная 13 декабря 2023 года, описывает создание полной клеточной карты мозга млекопитающего. Эта работа была выполнена международной группой исследователей и представляет собой карту мозга мыши, включающую тип, расположение и молекулярную информацию более чем о 32 миллионах клеток, а также информацию о связях между этими клетками. Мышь является наиболее часто используемой моделью позвоночных в нейронаучных исследованиях, и эта карта открывает путь к более глубокому пониманию человеческого мозга.

Карта клеток описывает типы клеток в каждом регионе мозга мыши и их организацию в этих регионах. Кроме структурной информации, карта предоставляет подробный каталог транскриптома клеток — полного набора генных считываний в клетке, содержащего инструкции для создания белков и других клеточных продуктов. Также описывается клеточный эпигеном — химические модификации ДНК и хромосом клетки, влияющие на способ выражения генетической информации клетки.

Новые гены могут возникать из ничего. Статья, опубликованная на сайте ScienceDaily 8 декабря 2023 года, описывает исследование, проведённое учёными из Университета Хельсинки, которое раскрывает происхождение малых регуляторных генов и описывает механизм, создающий их ДНК-палиндромы. Эти палиндромы в подходящих условиях эволюционируют в гены микроРНК.

Человеческий геном содержит около 20 000 генов, используемых для создания белков, действия которых координируются тысячами регуляторных генов. Самые маленькие из них кодируют молекулы микроРНК длиной в 22 пары оснований. Несмотря на относительно постоянное количество генов, иногда в процессе эволюции появляются новые гены.

Исследователи изучали ошибки в репликации ДНК и обнаружили механизм, который может мгновенно создавать полные ДНК-палиндромы, тем самым создавая новые гены микроРНК из ранее некодирующих последовательностей ДНК. Они обнаружили, что ошибки в репликации ДНК иногда могут быть полезными, создавая палиндромы, которые важны для функционирования РНК-молекул.

Эти открытия демонстрируют неустанное стремление науки к пониманию и улучшению человеческого здоровья. Каждое из этих исследований не только расширяет границы нашего знания, но и приближает нас к эре персонализированной медицины, где лечение будет нацелено на индивидуальные особенности каждого пациента. Впереди нас ждут новые открытия и достижения, которые продолжат революционизировать медицину.

https://dzen.ru/a/ZXxwkV9pi1rAxHr-