Форум общения  больных людей. Неизлечимых  болезней  нет!


Вернуться   Форум общения больных людей. Неизлечимых болезней нет! > Болезни и методы лечения > Рак, онкологические больные

 
 
Опции темы Опции просмотра
Старый 09.09.2022, 11:50   #11
albert52
Местный
 
Регистрация: 12.03.2018
Сообщений: 246
Спасибо: 0
Спасибо 6 в 5 постах
Репутация: 10
По умолчанию

Отметим, что гетерозиготные мутации зародышевой линии неоднократно обнаруживались в гене E-кадгерина ( CDH1 ) и гене α-катенина ( CTNNA1 ), что вызывает их инактивацию и, следовательно, снижение сцепления клеток (см. выше). Мутации этих генов считаются главной причиной HDGC ( наследственный диффузный рак желудка). У людей с мутацией в гене CDH1 пожизненный риск диффузного рака желудка оценивается к 80 годам от 67% до 70% для мужчин и от 56% до 83% для женщин. Женщины с мутацией в гене CDH1 имеют также к 80 годам примерно от 39% до 52% риска развития дольчатого рака молочной железы.

Е-кадгерин представляет собой кальций-зависимый трансмембранный гликопротеин, который взаимодействует с внеклеточным доменом с образованием адгезивных соединений, в то время как цитоплазматические домены соединяются с цитоскелетом через β- и α-катенин, чтобы механически соединять актомиозиновые цитоскелеты соседних клеток. Этот белок контролирует эмбриогенез, наблюдает за ростом клеток, регулирует созревание клеток и поддерживает целостность эпителия и архитектуру ткани.
Комплекс cadherin-catenin также служит сигнальной платформой благодаря ассоциации с многочисленными дополнительными белками, включая рецепторы факторов роста и др. сигнальные молекулы. Таким образом, слипчивые соединения регулируют огромное количество внутриклеточных сигнальных путей , а также организацию актомиозинового цитоскелета.

Интересно, что FOCAD, белок, участвующий в фокальной адгезии, также активировался у мутантов, указывая на возможный механизм компенсации, когда межклеточная адгезия была нарушена с потерей функции CDH1. С другой стороны, активируемый белок ASPN находится в строме опухоли и способствует совместной инвазии фибробластов, ассоциированных с раком, и раковых клеток.

Обычно каждая клетка имеет по 2 копии каждого гена: 1 унаследован от матери и 1 унаследован от отца. HDGC следует аутосомно-доминантному типу наследования, при котором мутация происходит только в 1 копии гена. Это называется мутацией зародышевой линии. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию.

Средний возраст начала HDGC у носителей мутации - 38 лет (диапазон от 14 до 69 лет), если затронутые семьи соответствуют указанным ниже критериям показаний, частота обнаружения мутаций в CDH1 составляет 25-50%. Поэтому мутации в этом гене, вероятно, не единственная причина семейной диффузной карциномы желудка.
В семьях с признаками мутаций риск заболевания низок до 20 лет, поэтому профилактическая гастрэктомия рекомендуется носителям в возрасте от 20 лет (исключения в особенно раннем возрасте появления в семье). В подвергшихся воздействию семьях без признаков мутации результаты патологической биопсии (гастроскопия один раз в год, 30 биопсий) являются показанием для гастрэктомии.
albert52 вне форума   Ответить с цитированием
 

Социальные закладки

Опции темы
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.

Быстрый переход


Текущее время: 20:18. Часовой пояс GMT.


Powered by vBulletin® Version 3.8.6
Copyright ©2000 - 2011, Jelsoft Enterprises Ltd. Перевод: zCarot
Форум общения и взаимопомощи больных людей. Советы для выздоровления.