История Оли

[Абатурин]

История Оли

[La Hoodra]

Вербанова Ольга. 14. 10. 2004 г.
Органическое поражение головного мозга. Симптоматическая фокальная эпилепсия с синдромом инфантильных спазмов. Детский церебральный паралич : атонически-астатическая форма. Грубая задержка психо-предречевого развития.
Характер приступов: Инфантильные флексорные спазмы. Ранее отмечались тонические и множественные миоклонические приступы.
Ребёнок от второй беременности,(1-я здоровый ребёнок). На 10неделе- боли внизу живота, субфебрильная температура- опущение правой почки, загиб мочеточника, нарушение уродинамики. На 38 неделе- пиелонефрит, получала антибиотики. Роды срочные самостоятельные. Апгар 8/8. Родилась с гнойничками на коже. К моменту заболевания ребёнок удерживал голову, фиксировал взгляд, присутствовал комплекс оживления. С 5 месяцев, возможно на фоне восстановительного лечения, начались приступы: инфантильные флексорные спазмы, через 20 минут после засыпания, серии по 6-7 раз, 1-2 раза в сутки.

[La Hoodra]

На 10 день эпистатус: аутомоторный приступ, купирован в реанимации с помощью медикаментозного сна. После эпистатуса утрата всех приобретённых навыков.
Далее приступы видоизминились: экстензорные спазмы, с частотой до 50 раз в сутки.

[La Hoodra]

Получала препараты:
DEPAKINE
DEPAKINE + SABRIL ( VIGABATRIN) – учащение приступов.
DEPAKINE + ANTELEPSIN
DEPAKINE + TOPOMAKS - добавились миоклонические приступы, исчезли после снятия топомакса.
DEPAKINE + GAMMAGLOBULIN внутривенно - без динамики
DEPAKINE +SYNACTHEN ( TETRACOSACTIDE)- было уменьшение количества приступов и ремиссия 36 часов. Потом всё возобновилось.
DEPAKINE + B6
DEPAKINE + SUKSILEP- без динамики.
DEPAKINE + LAMIKTAL - увеличение числа приступов.
DEPAKINE + FRISIUM- без динамики
DEPAKINE + FRISIUM + LYMINAL - не большое снижение количества приступов, но всё время полусонное состояние.
CONVULSOFIN + TRILEPTAL - без динамики
DEPAKINE + OSPOLOT - в начале небольшое снижение числа приступов, но потом восстановление их числа.
DEPAKINE + KEPPRA.
CONVULSOFIN + ЛИРИКА - без изминений.

[La Hoodra]

Видео – ЭЭГ от 06.10.2005 г:
-Изменения фоновой ритмики соответствуют модифицированной гипсаритмии.
- зарегистрированы множественные тонические экстензорные спазмы.
-Во сне регистрируется паттерн «вспышка – подавление».
ЭЭГ 20.02.06
Гипсаритмия с фокальными изменениями в левой лобной области и, изолированно, в правой лобной области.
МРТ 15.04.2008 г.:
МР – признаки неравномерного расширения конвекситальных ликворосодержащих пространств, незначительно выраженной гипоплазии мозолистого тела.
Зрачки симметричные. Фотореакция живая. Не конвергирует. Корнеальные, конъюнктивальные рефлексы живые. Слух не нарушен, нистагма нет.
Язык по средней линии. Смешанный тетрапарез. Тонус мышц диффузно снижен.
Грубая задержка развития: не сидит, голову не удерживает, не переворачивается, речь отсутствует, периодически появляется смех.
Приступы 3-5 серий в день по 3-10 в серии.

[Аленький Цветочек]

Там делают уникальные исследования на генетику, и, возможно, они смогут определить, где же все-таки происходит сбой, и какое лечение будет наиболее эффективно. К сожалению, наши врачи пока не могут сказать ничего конкретного, кроме: "давайте попробуем еще такое-то лекарство, вдруг оно поможет".
Хорошая новость состоит в том, что, по словам Айвазяна, у Оли очень стабильное состояние - он говорит, что в ее возрасте с той эпилептической активностью, детки обычно находятся в гораздо худшем состоянии и оно постоянно ухудшается. По словам Иры и Жени, состояние даже немножнко улучшается: Оля стала немного держать головку, активно двигает ручками и ножками, чего раньше вообще не наблюдалось. Так что, шанс на излечение есть, предлагаю рассмотреть вариант с Германией и попробовать вылечить Оленьку там!"

[Аленький Цветочек]

И Айвазян, и врач из генетического центра сходятся к тому, что для России Олино заболевание еще не изучено: симптомы не совпадают с известными болезнями, которые раньше ставили Оленьке (синдром Веста и Драве (кажется)) и все сходятся во мнении, что, если есть возможность, нужно вести Оленьку в Германию.
Это - единственная страна, где медицинские исследования и технологии ушли далеко от России (там уже продаются в широком доступе лекарства от синдромов, которые в России еще не изучены и не знакомы ведущим специалистам в этой области!).

[Аленький Цветочек]

28.10.2008 (вКонтакте, Анна Миренская, волонтер Оли)

Пишет Ксюша, которая возила Олю на анализы в Москве:
ЦИТАТА
Ездили вчера еще по врачам и исследованиям, были у Айвазяна. выписал новое лекарство. сегодня еще поедут с Оленькой сдавать кровь в генетический центр - чтобы опровергнуть или подтвердить генетический сбой.

[Аленький Цветочек]

С ответом немцев на рукаx Женя обратился в различные генетические лаборатории в Москве, а так же опять к Айвазяну. Мы xотели, чтобы Олю ещё раз обследовали в НПЦ, но там запись идёт уже только на апрель. Зато в октябре возможна консультация у Айвазяна в Невромеде. 24.10.2008 года."

[Аленький Цветочек]

19.09.2008 (вКонтакте, Анна Миренская - волонтер Оли)

"В своём отчаянии родители Оли так же обратилис в Бонн к проф. Эльгеру, который оперировал Миленочку. Результат заочной консультации: операция Оле не показана. Профессор предположил, что у Оли редкий генетический дефект - синдром Драве. Существует один препарат, который помогает купировать приступы деткам с этим заболеванием. Он называется стирипентол и очень дорог. Чтобы узнать, действительно ли у Оли синдром Драве, необxодим генетический анализ в Германии. Только сам анализ стоит более 3000 евро. В зависимости от результата анализа нужно будет или подбирать дозировку стирипентола, или изменить сxему лечения другими препаратами.