Нейрофиброматоз

Здравствуйте,Евгений!Спасибо,что откликнулись.Об абортивных и мозаичных(сегментарных) формах только обрывочные знания.Считаются одними из разновидностей НФ1,а,возможно,и самостоятельными заболеваниями. А в Москву едем в медикогенетический научный центр РАМН к доктору Галкину. А Вы большой молодец, спасибо за Ваше неравнодушие!

[Евгений74]

Делитесь всей информацией какую знаете, хотя бы и обрывочной. Многие люди, заходящие на сайт не имеют вообще никаких данных. Напишите адрес центра в который едете и ссылку на сайт, если знаете. Почему эту форму назвали "абортивной"?

[ангелочек26]

У тебя уже есть ребёнок - это счастье....я тоже переживаю.....очень стесняюсь себя,а друзья говорят,что я ДУРА(в хорошем смысле)....никому ничего не надо.....ты такая какая есть......сегодня тебя видели-завтра забыли....у тебя же есть друзья? Родители? неужели они меньше тебя любят или любили бы больше,если бы ты была как все? Да - это очень обижает,"Почему именно я?".каждому своё...не унывай....верь,что всё будет хорошо.....
И ещё,если тебя не станет,кто будет опорой и защитой твоему ребёнку....вдвоём вам буде гораздо легче

[Эль]

Здравствуйте! Моей дочери под вопросом поставлен диагноз нейрофиброматоз. Нужна генетическая консультация, необходимо сдать анализы, которые посмотрел бы хороший специалист. Посоветуйте, в какой диагностический центр звонить. В нашем городе его нет. В облздравотделе обещали дать направление в Санкт-Петербургский на Тобольской, 5. Но они не уверены, что из него нас не перенаправят в другой. Помогите.

Здравствуйте! Приучаю себя к мысли,что у моей доче,возможно,это редкое заболевание.Осталось немного подождать, в конце июля будем консультироватья в Москве(метро "Каширская", ул. Москворечье,1,ГУ Медикогенетический центр РАМН,тел.регистратуры495)324-87-72,324-18-65,324-31-57). Спасибо форуму,особенно Евгению74! Люди живут,борятся,еще и другим помогают.Об абортиврных (стертых) формах: НФ1, который протекает с одним или несколькими симптомами.Это: или только пигментные пятна,или пятна с единичными непрогрессирущими нейрофибромами (как кожными, так и подкожными).Т.е.качество жизни существенно не страдает. Все остальное -после консультации специалиста.

[Евгений74]

В этом генетическом центре я был, консультация там бесплатная, а вот анализы уже платные. Куда нибудь собираетесь ехать собираетесь лечиться?

Какое и где лечение будет зависеть от результатов консультации. Дело в том, что у дочке только пигментные пятна и две небольшие подкожные нейрофибромы за ушами. Наверное, предстоит только выжидательная тактика,т.к.,я так поняла, специального медикаментозного лечения нет. Вся "непонятность" еще в том, что я и отец дитя здоровы (как мы думали до сих пор).

Сообщение от Незарегистрированный

подскажите...можно ли мне иметь детей?я здорова...моя мама больна НФ,её мама и тётя болели и мой родной братик тоже болеет.могу ли я родить здорового ребёнка и чтобы у его детей не проявилось это?

Те, кто отвечает на подобные вопросы, вы, прежде чем писать ерунду, почитайте основы генетики, а именно принципы наследования.

Откуда взялись мальчики-девочки? КАКАЯ РАЗНИЦА ?!!!! поломка гена в 17 и 21 хромосомах. Это раз. Окуда 25 процентов и , тем более, одна пятая ? это два

главное- это тип наследования.

В нашем случапе - аутосомно-доминантный. Это означает, что в 50 процентах случаях у человека с НФ родится ребенок с НФ ВНЕ ЗАВИСИМОСТИ ОТ ПОЛА РОДИТЕЛЯ И РЕБЕНКА.

Если оба родителя с НФ, то вероятность НФ у ребенка 75 процентов.Это математика - нечего придумывать пятые, десятые и ссылки на пол.


Если мама и папа ЗДОРОВЫ, то вероятность рождения ребенка с НФ 1типа составляет 1 ребенок на 3000 - 4500 рождений.

Т.е. если больны ваши мама-сестра-тетя, а вас пронесло и у вас нет НФ, то вероятность, что ваш ребенок родится с НФ не больше чем у любого другого родителя на Земле(за исключением :конечсчно, тех, кто уже с НФ)


Всем желаю, чтобы проявления этой бяки были минимальны, ну и конечно, долгих лет жизни. Она у людей с НФ статистически принципиально не отличается от остальных гомо сапиенсов

Удачи !

Что-нибудь об абортивной форме НФ слышали?

Мне такую ставили в лохматом 81 году, правда профессорский почерк вывел -аботийная форма)))

Это потому что на момент обследования у меня были только пятна и сколиоз, все остальное в норме. Но этот профессор , видимо, был не в курсе, что основное ухудшение при НФ идет не в дитячем возрасте, вот и поставил мне эту форму, а на деле - появились у меня нейрофибромы, да и другие проявления НФ, причем после 23 лет

Так что не заморачивайтесь формами, главное, чтобы жизнь ребенок вел полноценную. К этому и надо стремиться Всего хорошего !

Сообщение от Евгений74

Сдайте анализ ДНК, тогда узнаетет точно. Если у вас нет мутировавшего гена, то опасности для ваших детей нет.

эх...если бы так было на самом деле(((

все-таки давайте не забывать, что по статистике из 2 новорожденных с НФ 1типа один получает "подарок" от родителей, а второй - от природы как следствие спорадической мутации генов у совершенно здоровых родителей.


Все те, кого я знаю с НФ - все они, как и я сама, дети здоровых родителей.