Нейрофиброматоз

[Евгений74]

Сообщение от nanan45

Скажите, сколько времени прошло у Вас после операции, не появились ли новые образования, брали ли биопсию или делают без нее?

После операции прошло 11 месяцев. Новых не появлялось, остается небольшой белый шрам. практически не заметный. От некоторых остались красные рубцы, но и они за этот год почти все обесцветились. Биопсию не брали.

Привет, вы знаете мы днк ребенку делали и хоть все в норме. Генетик наш сказала,кто у нее наблюдается родителей, которые детям этот анализ делают - диагноз всегда подтверждается, и находятся мутации в гене, за исключений только очень незначительных проявлений н. ф., например только пятна в течении всей жизни. Наблюдаться у генетика все равно надо тем более она отвечает на все интересующие меня вопросы. Да, анализ проводят на все известные мутации, но 17 хромосома большая и ну не делают все ее участки, лишь это плечо 11.2. А наш дерматолог (профессор, д.м.н.) знающий про это заболевание не по наслышке, мне сказал что скорее всего у вашего ребенка будут только пятна, на неделе еще к нему зайду и все все расспрошу.

[nanan45]

[QUOTE=Незарегистрированный;9819]. Виню себя, что все-таки 38 моих лет и 50 мужа - виновны за мутацию.


Я тоже думаю возраст тут не причем, маме было 29, папе 27, когда я родилась, оба здоровы, родственников с таким диагнозом нет. Я родила свою дочку в 26 лет. Сейчас провожу ей обследоввание внутренних органов (назначили узи щитовидки, почек, пожелудочной железы), далее консультация эндокринолога, гастроэнтеролога, куда дольше направят напишу.

Сообщение от Незарегистрированный

Привет, вы знаете мы днк ребенку делали и хоть все в норме. Генетик наш сказала,кто у нее наблюдается родителей, которые детям этот анализ делают - диагноз всегда подтверждается, и находятся мутации в гене, за исключений только очень незначительных проявлений н. ф., например только пятна в течении всей жизни. Наблюдаться у генетика все равно надо тем более она отвечает на все интересующие меня вопросы. Да, анализ проводят на все известные мутации, но 17 хромосома большая и ну не делают все ее участки, лишь это плечо 11.2. А наш дерматолог (профессор, д.м.н.) знающий про это заболевание не по наслышке, мне сказал что скорее всего у вашего ребенка будут только пятна, на неделе еще к нему зайду и все все расспрошу.

вы не могли бы подсказать как обратиться к вашему дерматологу, раз он занимается конкретно НФ? Если он конечно в Москве.

[Евгений74]

Сообщение от Незарегистрированный

Сейчас левый низ щеки у дочи немного больше, как если бы лимфаузел воспалился. Как проверить имеет ли это отношение к опухолям?

Как это сейчас проверяют не знаю. Но если опухоль НФ появится на лице, это плохо, особенно для девочки. Удалить ее полностью, не изуродовав лицо, достаточно сложно. В случае операции на лице, если до этого дойдет, будьте ОЧЕНЬ осторожны при выборе специалиста, могут накосячить. Еще при опухоли НФ на лице используют СВЧ терапию. Процедура крайне болезненная, даже с местной анестезией. По словам хирургов, она нужна, чтобы ткани зарубцевались и сделались более плотными, после чего проще провести удаление.

Привет, скажите , а многим с НФ удалось найти свою половинку?

[nanan45]

[QUOTE=Евгений74;6907]
Потом ходил в генетическую клинику, там сказали, что операции по удалению генов сейчас не проводятся, были эксперименты, но их прекратили из за побочных эффектов.


Расскажите, что это были за операции, где и когда они проводились и какие побочные эффекты?

[Евгений74]

[QUOTE=nanan45;10045]

Сообщение от Евгений74

Расскажите, что это были за операции, где и когда они проводились и какие побочные эффекты?

Генетик рассказала, что был эксперимент по удалению гена отвечающего за алкоголизм. У группы подопытных его удалили, но они все в течение двух лет покончили жизнь *******йством. Оказалось, что это же ген отвечает и за получение удовольствия, в результате у подопытных началась тяжелая депрессия, приведшая их к ****иду. После чего на такие эксперименты наложили что то вроде моратория.

[nanan45]

Сообщение от Незарегистрированный

Привет, скажите , а многим с НФ удалось найти свою половинку?

Мне кажется дело не НФ, просто кому-то повезло, кому-то нет. Дети у меня есть, а "вторая половинка" каждый день нам закатывает скандалы, говорит как мы ему надоели, что ему на нас наплевать, ну а если вам говорит, будет совсем плохо, помогу веревку намылить. Так что и без удаления генов жить не хочеться, держут только дети. так что не НФ мешает личной жизни, а такая личная жизнь влияет на развитие болезни, за последние 2 года появилось очень много фибром, и дочка очень переживает, постоянные простуды не проходят уже несколько месяцев, хотя до этого она практически не болела. Так что дальше КВД её сейчас не пускают, не можем обследоватся дальше.

[lera]

ребята как же долго я вас искала полный профан в комре и спросить ни у кого не могу держу болезнь дочери в тайне даже муж не знает ей 3 как мне быть что делать ищу у вас поддержки тяжело печатать нет опыта