Нейрофиброматоз

[Волжаночка]

и еще, у меня малыш на 4 см отстает по росту(((( где то находила что это тоже симптом... так ли это? может кто знает?

Это совсем не показатель, мой сын выше ровесников при таком диагнозе. Не стоит паниковать, это только один из признаков. Кто вам ставил диагноз? Что вам говорили? Куда направляли?
Первичные мутации встречаются чаще как мне кажется. Частота 1:3000.
Анализ на эту болезнь есть, писалось раньше, почитайте. Он дорогостоящий как и все генетические анализы. В городах где есть лаборатории ИН ВИТРО или Диалайн (насчет этой я немного сомневаюсь)
этот анализ можно сделать. Я интересовалась в Волгограде это стоит около 18 000.
Стоит показываться окулисту и неврологу и контролировать состояние малыша. Надеюсь с божьей помощью вы рассеите свои сомнения и ваш "диагноз" будет ошибочным. Всех благ вашей малютке.