Нейрофиброматоз

[Peririna]

Здравствуйте! Моему ребеночку 5 мес. генетики тоже ставят этот диагноз. Еще и добавили, что будут смотреть, может это другой факоматоз. Выставили с кабинета, ничего не объяснив, сказали пройти УЗИ, прийти в год. Создалось впечатление, что они попросту ведут статистику. У нас пятна с рождения. Их около 20. Разных размеров. Есть еще как точки до 1-2 мм. В роду заболевания нет. У отца ребенка в лет до 10 были пятнышки (2 крупных и еще наверно маленькие), были и судорги очень долго. Потом пятна куда-то исчезли. Сейчас проявлений заболевания нет. Старший ребенок 5 лет здоров. Выплакала все глаза, думаю об этом постоянно. Еще у зайки с сердечком проблемы, скорее всего нужна будет операция. Трясла папу, что нужно куда-то ехать, обледоваться с н.ф. Он категорически против, мотивируя, что так живем надеждой и верой, что будут только пятна и те, даст Бог, пройдут, а так слышать от врачей страшилки и разрушать надежду.Я наверно с ним уже и согласна. Не хочется подвергать ребенка стрессам. Очень переживаю за старшую девочку. Она сестричку абажает, постоянно говорит о том, что она у нас самая-самая... Я когда слышу, еле сдерживаюьс, чтоб не зареветь. Страшно разочаровать, расстроить ее в будущем. А смотрю на младшего ребеночка и не верится, что с ней может быть что-то плохо. В развитии физ. и псих. не отстает, милый ребенок.
У подруги на спине три огромных пятна и есть поменьше одно. Так вот у нее других проявлений нет. Невролог нам сказал, что пятна наши однозначно н.ф., но формы бывают очень разные, от просто пятен до оч. тяжелых проявлений. Сделали УЗИ внутренний органов и головки. Там все в порядке.
В общем, стараюсь как-то жить с этим. Держит по сути только старший ребенок и надежда, что у малышки, все будет хорошо. Если б можно было, забрала бы все ее проблемы себе. Раньше не понимала, когда так говорят, вот сейчас осознала, что пошла бы на это. Но невозможно.
Одна женщина сказала, что для Бога нет ничего не возможного. Это в какой-то степени мой маяк, кот. держит меня на плаву.

Мамочки, у кот. детки такие, поделитесь своим опытом жизни с таким диагнозом у деток. Не пропдайте. Давайте общаться. Поддерживать друг дружку.

Сейчас осознала, к сожалению наверно поздно, что все проблемы, с кот. сталкивалась раньше, такая фигня. Если б не было этого проклятья (к этой болячке слово кажется подходящим), была бы самым счастливым челвеком на свете, никакие сопли, сломанный ноготь, финансовые трудности и пр., и пр. уже бы не приводили меня в состояние растройства, апатии, агрессии, недовольства ...

Добавлено через 10 минут
Еще когда генетику сказала про папу (что были пятна, судорги), она ответила, что значит вел здоровый образ жизни. То ли сказала она это, опираясь на какие-то знания, опыт, то ли просто чтоб что-то сказать, не знаю. Но насчет здорового образа жизни - это 100%. Папа у нас всегда занимался спортом (конькобежка, волейбол, баскетбол), танцами. Сейчас занимается велоспортом, не пьет, не курит. Может это и играет роль, очень хочется в это верить.
Больше всего страшит в н.ф., что не можешь повлиять на течении болезни, не можешь вылечить ничем (по крайне мере так трад. медицина отвечает).
А с другой стороны, может и возможно - здоровый образ жизни, питание хорошее, любовь и забота ..

[Пациент В]

Здравствуйте Ольга, Ирина. Я понимаю ваше желание пообщаться с людьми находящимися в в таком -же как и вы положении. Но разрешите мне вас поддержать, раз Других не нашлось.

Начнем с того, что наиболее тяжелая форма нейрофиброматоза НФ2. Вашим детям ставят диагноз НФ1 (в некоторых справочниках есть нф5 как форма нф1) - будьте счастливы. В сравнении с НФ2 это не очень страшное заболевание. Конечно в интернете есть много страшилок, с страшными фотографиями. но не стоит их долго разглядывать, от них пользы нет, польза есть от диагностических признаков и таблиц возможных проявлений, и предупреждений о некоторых ограничениях. Заболевания протекают очень индивидуально. НФ1 скорее всего не выйдет за рамки косметического дефекта. Возможно просто пятен. По поводу мнения Вашего онколога Ооля - трудно отказать в логике, очень возможно, что так все и будет.
В СССР пытались как-то систематизировать формы протекания, чего не удалось до конца. По современным международным протоколам существует только NF1 и NF2.

Я считаю отказ от генетического исследования, вполне оправданным, если оно сопряжено с дополнительными сложностями. Оно не даст даже стопроцентной уверенности и не изменит ничего. Делать ради того, чтобы что-то делать и иметь некоторое успокоение от занятости, борясь с трудностями - не самое лучшее применение сил и средств.
Предостерегу от другой крайности - забыть о проблеме - все само-сабой рассосется. К сожалению, доподлинно таких случаев не известно. Я призываю к получению максимально возможной реальной медицинской помощи, сейчас не большее, чем просто внимательное наблюдение.

Как и для всех онкологических заболеваний, очень важны условия жизни, здоровый образ жизни, здоровый духовный настрой. Важно разностороннее укрепление организма, и особенно иммунной системы. Нет стопроцентной предопределенности, есть закономерные сложности могущие сыграть очень по разному в разных условиях. Я говорю это, считая себя убежденным сторонником современной официальной научной медицины. Важна, активная жизнь не создающая запредельных перегрузок. ВАЖЕН АКТИВНЫЙ ПОДХОД К ЖИЗНИ С РАЗУМНОЙ ОСТОРОЖНОСТЬЮ.

Сил, Удачи, Здоровья

[Peririna]

Спасибо за отклик.

Какие ограничения?
Нам сказали, что нельзя солнце, рентген, иммунностимкляторы. Можете есть еще что-то?
А что, наоборот, полезно в таком состоянии?

Есть ли какая-то зависимость: 50 пятен - проблем много, 10 пятен - проблем меньше? Или все сугубо индивидуально? Возможно ли прогнозирование и предупреждение развития проявлений нехороший?

От нашего генетика добиться ничего не смогла.

Добавлено через 2 минуты
На какие особенности в ребенка, его поведении нужно обращать внимание?

Спасибо

[Пациент В]

Сообщение от Peririna

Спасибо за отклик.

Какие ограничения?
Нам сказали, что нельзя солнце, рентген, иммунностимкляторы. Можете есть еще что-то?
А что, наоборот, полезно в таком состоянии?

Есть ли какая-то зависимость: 50 пятен - проблем много, 10 пятен - проблем меньше? Или все сугубо индивидуально? Возможно ли прогнозирование и предупреждение развития проявлений нехороший?

От нашего генетика добиться ничего не смогла.

Добавлено через 2 минуты
На какие особенности в ребенка, его поведении нужно обращать внимание?

Спасибо

Не стреляйте в генетика! Шутка. Он не виноват он не занимается вопросом лечения заболевания как такового, от него трудно требовать досконального знания заболевания, он занимается только механизмом наследственной передачи. Хотя, по многим отзывам, генетики оказываются в курсе этого заболевания больше других. NF1 самое распространенное наследственное онкологическое заболевание.

Вам нужен онколог. Кое-что попробую сказать я но я не врач. Мне известно о вреде солнца (ультрафиолета), я не слышал специальных слов про рентген но он как и гамма радиация не полезен никому. В пределах медицинских исследований об ограничениях я не слышал. Не полезны витамины группы Б. Вредны любые стрессовые ситуации -тепловые, физические, моральные. Скажу так - хорошо каждый день кататься без ограничений на велосипеде, но не дай Бог участвовать в веломарафоне. Ограничена физиотерапия. Не стоит принимать гормональные лекарства. Я считаю, что надо стараться как можно меньше принимать лекарств. Лечения от НФ пока нет, есть надежды на силы организма, его не надо расшатывать лечением для галочки. В крайнем случае, есть хирургия. Но уверен - вы обойдетесь без нее. Надо стараться не травмировать механически все связанное с НФ.

У генетиков есть правило: более активные формы заболевания сильнее себя декларируют. С другой стороны, много пятен - это очень непохоже на НФ2 что гораздо лучше.
Стоит посмотреть диагностические признаки NF1 вы уверены, что у вас в точности есть второй признак. Насчет папы, я понимаю, его болезнь точно неизвестна. Есть подозрение на НФ но отвечает ли он сам этим признакам?
""При постановке диагноза NF1 рекомендуется использовать диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу [12]. Согласно этим критериям, NF1 может быть диагностирован при наличии у больного не менее 2 из следующих признаков: 1) не менее 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей допубертатного возраста и не менее 6 пятен диаметром более 15 м в постпубертатном возрасте; 2) две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; 3) веснушчатость в подмышечных или паховых складках; 4) дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него; 5) глиома зрительного нерва; 6) два и более узелка Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы; 6) наличие у родственников первой степени родства NF1 по тем же критериям."""
Взято из radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Я повторю ссылки

Вот заслуживающий доверия источник по НФ1
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Вот заслуживающий доверия источник по НФ2
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz

Не надо смотреть их как страшилки, там море действительно полезной информации. Надо читать.

Я должен оторваться. Если потребуется разъяснение пишете. Но, к сожалению, в этом деле больше вопросов, чем ответов.

[Peririna]

Большое спасибо за разъяснения.
Второго признака у нас нет. Надеюсь, что и не появится. Вообще, всеми своими силами пытаюсь верить, что все останется только на уровне пятен.
У папы сейчас вообще никаких проявлений нет. Пятна и те куда-то исчезли.
Генетики пока не ставят конкретно, говорят, что факоматоз, а потом уже посмотрят, какой именно.
В нашей ситуации большую роль играет папа. В том плане, что не дает раскисать. Если б не было его поддержки, если б не видела его отношение к ситуации, к малышке, наверно не смогла бы справится. А так приходится и самой держаться. Поначала спутала это с безразличием.
В нашем городе таких людей наблюдают именно генетики. Еще направляют переодически к неврологу и в дальнейшем к окулисту.

Будьте здоровы и счастливы.

Мысль материальна.

Добавлено через 2 минуты
В подмышке у нас есть пятнышко диаметром около 7мм, не веснушки.

[Пациент В]

Сообщение от Peririna

Большое спасибо за разъяснения.
Второго признака у нас нет. Надеюсь, что и не появится. Вообще, всеми своими силами пытаюсь верить, что все останется только на уровне пятен.
У папы сейчас вообще никаких проявлений нет. Пятна и те куда-то исчезли.
Генетики пока не ставят конкретно, говорят, что факоматоз, а потом уже посмотрят, какой именно.
В нашей ситуации большую роль играет папа. В том плане, что не дает раскисать. Если б не было его поддержки, если б не видела его отношение к ситуации, к малышке, наверно не смогла бы справится. А так приходится и самой держаться. Поначала спутала это с безразличием.
В нашем городе таких людей наблюдают именно генетики. Еще направляют переодически к неврологу и в дальнейшем к окулисту.

Будьте здоровы и счастливы.

Мысль материальна.

Добавлено через 2 минуты
В подмышке у нас есть пятнышко диаметром около 7мм, не веснушки.

Спасибо за добрые пожелания.
Я искренен за Вас рад. Пока не идет речь о окончательном диагнозе. Выполняйте назначения врачей. А Ваш папа большой молодец.
Думаю у Вас будет все хорошо.

[Peririna]

Может кто в курсе, оперативные вмешательства, не связанные с НФ, как-то влияют на течение НФ?

Добавлено через 50 минут

Сообщение от Дания

Здравствуйте!! я мама девочки 10 лет , у дочи НФ1 . узнали значительно недавно, теперь учимся жить с этим!! ребёнок ведёт активный образ жизни- велосипед, ролики , плавание и танцы( ни в чём ограничивать её не буду!) . научу дочу жить , а не существовать ведь так много людей с заболеваниями и похуже и они не унывают , а живут полной жизнью. Нам будет тяжело , но мы надеюсь справимся!!!

Мне кажется, что у вас очень правильный настрой. А еще наверно хорошо, что узнали недавно. Моей доченке это сказали, когда ей было 3 месяца. Я чуть с ума не сошла. Еще и кормлю, ребенку все неврастения передавалась. Та и до сих пор мандраж колотит. Тяжело конечно, но стараюсь как-то жить так, чтоб не было свободной минуты и не быть нигде одной, потому что тогда боль одолевает. Минут мало свободных, к счастью, потому что у меня целых две красотки!!!

Хорошо, Пациент В сказал, что это всего лишь одна из многих опасностей в мире.