Нейрофиброматоз

[Пациент В]

Сообщение от наталья1976

У меня вот какой вопрос! Кто сдавал на ДНК нейрофибромотоз и пришли анализы отрицательные? потом надо переcдавать? и как понимать анализ отрицательный а пятна появляются?

Лично анализ не сдавал. Но немного знаю. Нейрофиброматозов генетически два, это две разных болезни. Анализы для них делаются по разному. О чем договаривались в лаборатории то и делают. НФ1,НФ2 или оба. Пятна бывают при обоих. Точность анализа около 90%. Пересдача не решает вопроса точности, некоторые мутации могут быть незаметны. Есть методы, где исследуют еще и родственников, они точнее.