Нейрофиброматоз

[helptohivplus]

Нейрофиброматоз и его формы

Нейрофиброматоз - опухолевое заболевание множественных нейрофибром и пигментных пятен, главным образом, на коже и слизистых оболочках. При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, нервные стволы и корешки. Обычно узлы нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях.

Мужчины болеют нейрофиброматозом в 2 раза чаще, чем женщины. Часто при нейрофиброматозе обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию.

Каковы две наиболее распространенные формы нейрофиброматоза? - Это нейрофиброматоз 1-го типа (так называемая болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (центральный нейрофиброматоз). Нейрофиброматоз 1-го типа встречается в 85-90 % всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3000 человек). Нейрофиброматоз второго типа генетически отличается от нейрофиброматоза 1-го типа и диагностируется с частотой 1:50 000.


Симптомы нейрофиброматоза

Первые симптомы заболевания обнаруживаются сразу после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов.

В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии.

Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при нейрофиброматозе 1-го типа? Сначала это так называемые кофейные пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в 1-й год жизни (в 82 % случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с нейрофиброматозом 1-го типа.

Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в раннем взрослом возрасте.

Они представлены мягкими розоватыми или цвета нормальной кожи папулами или узлами, распространенными по туловищу и конечностям. Во время беременности количество нейрофибром и их размеры увеличиваются. Этот важный факт должен учитываться при генетической консультации.


Обследование больных нейрофиброматозом

Как часто и какое обследование должны проходить больные нейрофиброматозом 1-го типа? Что оно включает?

Детей надо обследовать каждые 6 месяцев, взрослых - ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии).

Детей необходимо наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза, преждевременного созревания или гипогонадизма.

Необходимость проведения лабораторных обследований зависит от клинических признаков. Такие болезни как акромегалия, болезнь Аддисона, гинекомастия, и гиперпаратиреоидизм также могут наблюдаться при нейрофиброматозе 1-го типа.