Нейрофиброматоз

Всем здравствуйте!случайно нашла сайт, может на удачу.у меня нейрофиброоматоз 2 типа, и этим все не ограничивается на шее видное образование, по всему позвоночнику идут мелкие образования, из-за этого болят ноги, кружится голова, а мне еще 23 и куча планов на будущее.Память тела очень сильна вирежешь одну опухоль вырастет другая, еще больше.Оперировали меня в Бурденко в Москве, толку мало раньше хоть голова не болела, а сейчас в плохую погоду шалит зараза.Если честно я сначала кинулась к эксрасенсам, не помогло.Не верила наверно.Вообще я обратилась к Богу, он все знает и точно поможет.Я видела те чудеса, просто пока рано наверно.А больше и обратиться не к кому,кроме Бога.Я думаю это искупление грехов за свой род, раз болезнь наследственная.

[nanan45]

А к кому обращаться? Я так поняла генетик в детской филатовской больнице ничего конкретного не посоветовал.

[nanan45]

И еще, извените, вопрос: А почему наша тема в разделе "инвалиды"?

[nanan45]

Медико-генетические консультации и лаборатории
Москва
Федеральный МГЦ - Республиканская детская клиническая больница во имя Покрова Пресвятой Богородицы Москва, Ленинский проспект, 117. т.7557387

Институт медицинской генетики РАМН - ул. Москворечье, д.1 т.324-8772

Отделение медицинской генетики НЦ АГиП РАМН, ул. Ак. Опарина, д.4. Регистратура 438-2333

Кафедра медицинской генетики ММА им. И.М.Сеченова. Справочная ММА 248-05-53

Медико-генетическое отделение ДПБ № 6 - Москва, Донской проспект, 21а

Детская клиническая больница №13 им Н.Ф.Филатова, Медико-генетический центр: 103001 Москва, ул.Садовая Кудринская 15 тел.(095) 254-26-92

Центр иммунологии и репродукции
Каширское ш., д. 34а (в помещении Института ревматологии РАМН)

Отделение клинической генетики НИИ педиатрии и детской хирургии
Москва, ул. Талдомская, 2

Санкт-Петербург
Федеральный МГЦ на базе НИИАГ им. Д.О. Отта РАМН 194000, г. Санкт-Петербург тел. поликлинической группы - 218 - 98 - 09

Городской консультативно-диагностический медико-генетический центр 194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, 5 тел. 321-60-70

[nanan45]

Зато сам анализ платный не меньше 10 тысяч, только что звонила узнавала. Может где-нибудь есть дешевле или беслатно?

Вообще генетика дело дорогое мы ребенку сдавали в
фертилаб г. Москва анализ стоит 10 000 и ждали 4 месяца в гене не выявлено мутаций, да еще с самим генетиком можно пообщаться по телефону, кстати лишь во франции в 95% случаях по генетике ставят нейрофиброматоз. А у нас в 60-80%, но все же. А говорят нейрофиброматоз эта чистая генетика. Не все так однозначно... есть ли еще счастливчики которые имеют диагноз нейрофиброматоз скажем в легкой степени, например только пятна, без нейрофибром и у кого ДНК 17 хромосомы в норме?

Сообщение от Незарегистрированный

Вообще генетика дело дорогое мы ребенку сдавали в
фертилаб г. Москва анализ стоит 10 000 и ждали 4 месяца в гене не выявлено мутаций, да еще с самим генетиком можно пообщаться по телефону, кстати лишь во франции в 95% случаях по генетике ставят нейрофиброматоз. А у нас в 60-80%, но все же. А говорят нейрофиброматоз эта чистая генетика. Не все так однозначно... есть ли еще счастливчики которые имеют диагноз нейрофиброматоз скажем в легкой степени, например только пятна, без нейрофибром и у кого ДНК 17 хромосомы в норме?

Мы тоже ребёнку сдавали в фертилаб и у нас тоже мутаций не выявлено, хотя у ребёнка все признаки заболевания. Получается 10 тыс.заплатили просто так.

А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? да и кто нибудь сталкивался с трудностями социализации таких деток? и не переживайте по поводу своих болячек, хоть я сама здорова, надо научиться любить себя. нет людей совершенных, у кого то рост, вес, уши, нос и прочее!

У нашего сына пигментные пятна кофе с молоком по всему телу и подозрение на глиому зрительного нерва.

[nanan45]

[QUOTE=AA82;9714]А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? ]

Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев)

1. 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого
2. 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма
3. усиленная окраска в подмышечной и паховой областях
4. глиома зрительного нерва
5. 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза
6. Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового
7. Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

Моему ребенку 7 лет, пятна стали появлятся недавно (5 небольших, одно около 8 см., веснушки в паховой области, диагноз НФ у меня, т.е. 3 признака есть, но детский дермотолог не ставит НФ.