Нейрофиброматоз

[Волжаночка]

и еще, у меня малыш на 4 см отстает по росту(((( где то находила что это тоже симптом... так ли это? может кто знает?

Это совсем не показатель, мой сын выше ровесников при таком диагнозе. Не стоит паниковать, это только один из признаков. Кто вам ставил диагноз? Что вам говорили? Куда направляли?
Первичные мутации встречаются чаще как мне кажется. Частота 1:3000.
Анализ на эту болезнь есть, писалось раньше, почитайте. Он дорогостоящий как и все генетические анализы. В городах где есть лаборатории ИН ВИТРО или Диалайн (насчет этой я немного сомневаюсь)
этот анализ можно сделать. Я интересовалась в Волгограде это стоит около 18 000.
Стоит показываться окулисту и неврологу и контролировать состояние малыша. Надеюсь с божьей помощью вы рассеите свои сомнения и ваш "диагноз" будет ошибочным. Всех благ вашей малютке.

[Assimptotika]

Да вот в том то и дело что диагноз нам не поставили (дерматолог областной нас смотрел), а сказали что есть настороженость по этому поводу и надо постояно проверятся по врачам(((( а за анализ то мне сказал врач, что там куча мутаций а делают только на некоторые из них и может быть что анализ отрицательный, а всеже мутация есть, да и делают в Киеве, а нам из Одессы туда с манюней нестись не прикольно(((((
а какие еще симпотомы кроме кожных и глазных? и в каком возрасте они появляются? вот очень жутко эта неопределеноть(((

[Assimptotika]

ой еще хотела спросить, правда что нельзя на солнце ребенку быть при такой болезни? а то при наличае моря под боком это очень актуально

[Июль]

На сколько я знаю, солнце нельзя.

ЕВГЕНИЙ!скажите пожалуйста куда можно обратится за консультацией,чтобы потом поставили на учёт?и лазером потом удалять где можно?сразу в ЦНИИС?

[Лиона]

Можно пока я за Евгения отвечу? По моему опыту, в ЦНИИСе на учет как таковой не ставят. Делают операцию и отпускают на все четыре стороны. Но при выписке в кармане у пациента лежат рабочие номера телефонов оперировавших его хирургов, сотовые номера лечащих палатных врачей и их эл.адреса. Связываться по поводу дальнейших рекомендаций намного проще.
А для того, чтобы попасть на первичную операцию, конечно нужна консультация, на которой врачи определят, в какой именно операции вы нуждаетесь и каким способом вам лучше убрать нейрофибромы. Консультация хоть заочная, хоть очная. На очную необходимо записываться заранее. Хотя я попала без записи. Но это, как мне потом сказали, скорее исключение из правил.
С удовольствием выслушаю мнение Евгения по этому поводу.

[Евгений74]

По поводу постановки на учет ничего не скажу, не знаю. Лазером можно удалять во многих местах, клиник этого профиля сейчас много, посмотрите по форуму, отзывов было не мало. В ЦНИИСе сейчас вроде тоже удаляют лазером, но я там такого лечения не проходил.

[Assimptotika]

вот ссылки на рускоязычную инфу по нф, чуть более полную чем обычно в нете
rmj.ru/articles_2681.htm
msvitu.com/archive/2009/august/article-1-ru.php?lang=ru

понаходила еще куча англоязычного, в америке есть и спец общества и спец клиники и спец врачи по этой болезни, и нф1 у них не относится к редким заболеваниям и там каждый педиатр при виде пятен уже все выкладывает родителям и деткам ставят диагноз до года и постояно наблюдают и еще мрт делат, правда под наркозом или нет я не поняла... вобщем там все как у людей, а не то что у нас, на 3страны 1 форум))))) грустно
хотя и в америке все говорят что никак не лечится сама болезнь, только проявления, да и прогнозов никто не дает

я вот подумала что нф1 это не диагноз, это больше похоже на предсказание циганки на вокзале, типа вам будет плохо, а что плохо и как и когда, да и будет ли... ох, как же я надеюсь что мой мальчик попадет в те призрачные 40% у которых все начнется и закончится только пятнышками

[Assimptotika]

вот еще ищу генетика нормального, в одессе точно такого нет)))) думаю в киеве, а где в киеве? непонятно, в нете нифига нет про генетику в украине, что впрочем не удивительно))) если кто знает координаты генетиков в украине напишите пожалуйста

Сообщение от Assimptotika

вот еще ищу генетика нормального, в одессе точно такого нет)))) думаю в киеве, а где в киеве? непонятно, в нете нифига нет про генетику в украине, что впрочем не удивительно))) если кто знает координаты генетиков в украине напишите пожалуйста

Лучшие генетики в Харькове. Если Вы из Одессы,сходите обязательно в Областную детскую не поселке котовского (5 этаж главврач,забыла фамилию,узнаю напишу)-она может спротежировать в Харьков,расскажет к кому лучше,вообще она как диагност лучшая в городе