Нейрофиброматоз

[dasha_tashiki]

У нас один в один история, ребенку 9 месяцев, множественные пятна, возможно пару веснушек у паха,сдали анализ и в РФ, и в UAB (США) на нф и легиус- все отрицательно.. Сами понимаете, что пережили, пока ждали, и сейчас я вроде как в тупике. Не понятно, что ждать, если это сегмент, мозайка или другие факоматозы. Так же как и Вы изучила всю документацию и inspire.. Подскажите, как у Вас дела по данному вопросу? Не проводили ли доп диагностику, как ведут у вас себя пятнышки со временем? Не узнавали ли насчет биопсии пятен, чтоб исключить сегмент/мозайку? В общем не знаю, о чем и думать при отрицательных анализах... Просто буду очень признательна узнать, как у вас дела идут при схожей изначальной картине и куда вы двигаетесь в изучении данного вопроса. Спасибо! С уважением, Дарья.

Сообщение от SytElena

Првет всем!

Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).

Какие уроки я вынесла:

1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) - неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали - не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 - около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, - как нам сообщили по телефону. Точность - около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.

2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.

3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает - думала - может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет - тогда только сложная операция.

И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей - Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся - срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу - все-таки прополис - продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.

Короче, если кому нужно - могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет...

Если у кого-то есть интерес - пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей - задавайте. Если будет инфа - поделюсь конечно

За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) - я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме - особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).

Лена

Добавлено через 15 минут
Peririna,

Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились - в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.

Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):

- Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
- Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
- Optic glioma
- Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
- A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
- A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria

Лена

[Жужа]

Добрый день!

Подскажите, кто-нибудь делал генетический анализ в Германии?
Очень нуждаюсь в совете какую лабораторию выбрать.
Или же предпочтительнее в США сделать этот тест?
Хочется максимально возможную точность и минимум ошибок...

[yurkisson]

Всем доброе время суток. Моему сыну поставили диагноз Нейрофиброматоз в 4 года, сейчас ему 11.5 лет. Нам не назначали анализов ни каких, и мы не знаем НФ1 или 2. Что мы имеем: множество пятен по всему телу, сильное плоскостопие, год назад стало падать зрение, множество подкожных фибром(некоторые можно определить только на ощупь, некоторые подросли и видно), деформация грудной клетки, трудность в обучении. Месяц назад мы обнаружили что на ребре появилась шишка 6х7см, вчера были у онколога, сделали рентген и узи, и сказал что надо удалить, чтобы не росла, и чтобы не росла в середину, чтобы не задело легкое. Сейчас мы в растерянности и не знаем что делать... так как много читали что если их убирать , то можно причинить больший рост. Хотя онколог сказал,что это не подтверждено и если опухоль активна то и так будет расти. Посоветуйте , кто делал операцию в похожем случае. Спасибо.

[Piroev]

Сообщение от Жужа

Добрый день!

Подскажите, кто-нибудь делал генетический анализ в Германии?
Очень нуждаюсь в совете какую лабораторию выбрать.
Или же предпочтительнее в США сделать этот тест?
Хочется максимально возможную точность и минимум ошибок...

Жужа, а почему Вы рассматриваете Германию или Штаты? Ведь хорошие лаборатории есть и у нас, в Москве. Мы тоже сдавали ДНК-тест нашему ребенку на риск заболевания нейрофиброматозом. Обращались в медико-генетический центр Genotek https://www.genotek.ru/ Очень долго ждали результат. Но, по сравнению с другими российскими лабораториями, у которых выясняли стоимость и сроки, оказалось дешевле и быстрее. Потому что у Генотека своя лабораторная база. Им не нужно куда-то пересылать биоматериал. Слава Богу, результат оказался отрицательным. Чего и вам желаю.

[Люляшка]

Всем привет! Я вернулась. Вот и все! Операция прошла успешно месяц назад, сейчас уже хожу и сижу. Вы были правы, когда говорили что все будет хорошо, все это говорили. Спасибо вам.

[Пациент В]

Молодец, Люляшка! Очень рад за тебя!

Так часто в жизни бывает - ожидание неприятностей обычно страшнее самих неприятностей. И, зачастую, не надо стараться узнать все о неприятностях - от этого будет только хуже.

Об этом у "Машины времени" хорошо сказано.

Не ждать конца, в часы уставив взгляд,
Тогда и на краю свободно дышишь.
И пули, что найдет тебя
Ты не услышишь,
А остальные мимо пролетят.
А остальные мимо пролетят.

[Евгений74]

Сообщение от Люляшка

Всем привет!

Молодец. Все будет хорошо.

[Волжаночка]

Сообщение от Люляшка

Всем привет! Я вернулась. Вот и все! Операция прошла успешно месяц назад, сейчас уже хожу и сижу. Вы были правы, когда говорили что все будет хорошо, все это говорили. Спасибо вам.

А где делала операцию?

[Peririna]

Полторы недели назад сделали радикальную коррекцию ВПС. Сейчас восстанавливаемся, операция прошла успешно, малышка перенесла ее в разы легче, чем я представляла - в реанимации всего лишь сутки, на третьи после операции уже сама ходила. Была приятно поражена отношением докторов (хирургов, кардиологов и анестезиологов) ко всем, без исключения, пациентам, особенно с учетом того, что и операция, и пребывание, и все лекарства бесплатны. Сейчас есть еще последствия операции, стационара. Кардиохирург назначил МРТ перед операцией, отчасти по моей просьбе, отчасти, чтобы посмотреть, есть ли препятствия для операции на сердце. Шок, но там нашли какие-то аномалии - указано, что есть прерывание сигнала в мозжечке и в височных областях, особо не вчитывалась, не хочу пока, в заключении сказано, что это может соответствовать НФ, рекомендовано МРТ с контрастом через 6-12 мес.
По приезду домой на след. день узнали, что у нашей бабушки рак. Как-то все слишком концентрировано.

[Волжаночка]

Сообщение от Peririna

Полторы недели назад сделали радикальную коррекцию ВПС. Сейчас восстанавливаемся, операция прошла успешно, малышка перенесла ее в разы легче, чем я представляла - в реанимации всего лишь сутки, на третьи после операции уже сама ходила. Была приятно поражена отношением докторов (хирургов, кардиологов и анестезиологов) ко всем, без исключения, пациентам, особенно с учетом того, что и операция, и пребывание, и все лекарства бесплатны. Сейчас есть еще последствия операции, стационара. Кардиохирург назначил МРТ перед операцией, отчасти по моей просьбе, отчасти, чтобы посмотреть, есть ли препятствия для операции на сердце. Шок, но там нашли какие-то аномалии - указано, что есть прерывание сигнала в мозжечке и в височных областях, особо не вчитывалась, не хочу пока, в заключении сказано, что это может соответствовать НФ, рекомендовано МРТ с контрастом через 6-12 мес.
По приезду домой на след. день узнали, что у нашей бабушки рак. Как-то все слишком концентрировано.

Держитесь. Малышка пусть поправляется, здоровья вашему Солнышку. А Вам терпения. И бабушке желаю скорее поправиться. Рак не всегда приговор. Не опускайте руки.