Нейрофиброматоз

[Люляшка]

К сожалению, нет. Мне стыдно говорить, но я невероятная лентяйка! Не хочу ничего читать (

[Пациент В]

Сообщение от Люляшка

К сожалению, нет. Мне стыдно говорить, но я невероятная лентяйка! Не хочу ничего читать (

Ты можешь скачать аудиокнигу и просто послушать.

Интересно, а форумы ведь ты читаешь. Только люди там значительно слабее обычно.

[Пациент В]

Только люди там значительно слабее обычно пишут. Не сравнить.

[Люляшка]

Простите, я не наверное в тему просто не знаю куда мне написать...
За что отвечает позвоночник? Хочется знать, что меня ожидает, какие функции будет сложнее всего выполнять после операции? Спасибо.

[Евгений74]

Сообщение от Люляшка

Простите, я не наверное в тему просто не знаю куда мне написать...
За что отвечает позвоночник? Хочется знать, что меня ожидает, какие функции будет сложнее всего выполнять после операции? Спасибо.

Если память меня не подводит то в учебнике биологии примерно за 8 класс написано за что отвечает позвоночник. При отсуствии учебника хорошо может помочь гугл

[Пациент В]

Помню был вопрос - а можно ли жить полной жизнью, учитывая проявления болезни.

Думаю все возможно, если есть настойчивое желание.

Хороший сайт - http://neinvalid.ru/o-sajte

[Евгений74]

Сообщение от Пациент В

Помню был вопрос - а можно ли жить полной жизнью, учитывая проявления болезни.

Думаю все возможно, если есть настойчивое желание.

Хороший сайт - http://neinvalid.ru/o-sajte

Все можно, было бы желание. Я в свое время занялся единоборствами, не смотря на то, что тело было покрыто многочисленными фибромами, хотя считается, что частые падения при их наличии нежелательны. Дошел до черного пояса.

[Peririna]

Может кто подскажет, появляются ли это новые пятна - раньше видела много пятнышек как просто точек, а ребенок растет и точки эти увеличиваются. Они считаются новыми? А то невролог спрашивает, появляются ли новые, говорю ему за эти точки, ответа не слышу. Крупные, подобные тем, что были с рождения, не появляется или их уже и не будет?

[SytElena]

Првет всем!

Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).

Какие уроки я вынесла:

1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) - неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали - не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 - около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, - как нам сообщили по телефону. Точность - около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.

2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.

3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает - думала - может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет - тогда только сложная операция.

И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей - Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся - срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу - все-таки прополис - продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.

Короче, если кому нужно - могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет...

Если у кого-то есть интерес - пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей - задавайте. Если будет инфа - поделюсь конечно

За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) - я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме - особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).

Лена

Добавлено через 15 минут
Peririna,

Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились - в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.

Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):

- Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
- Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
- Optic glioma
- Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
- A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
- A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria

Лена

[Волжаночка]

Спасибо большое, Лена за очень ценную информацию!