Нейрофиброматоз - Форум общения больных людей. Неизлечимых болезней нет!

23.12.2009, 14:16

Здравствуйте! Моему сыну 6 лет. В 2 года поставили диагноз Нейрофиброматоз 1 типа, у него множественные пигментные пятна цвет "кофе с молоком" и подозрение на глиому зрительного нерва слева. У нас с мужем признаков заболевания нет, у старшего сына тоже нет признаков этого заболевания, мы делали ДНК анализ и в заключении написали, что НФ1 типа не подтверждён, я уже не знаю что и думать может это НФ2 типа? Наша генетик сказала, что НФ2 типа диагностировать по ДНК ещё не научились!

Евгений74 · 23.12.2009, 17:35

Возможно в случае с вашим ребенком имеет место так называемая неомутация. Т.е. он получил это заболевание не от родителей, дефектный ген появился уже у него. Во всяком случае так мне говорили в генетической клинике, так как ни у кого из моих родных тоже нет НФ.

24.12.2009, 09:21

Может быть и так, но в заключении написали, что у ребёнка ген не мутирован. После нового года пойдём на приём к генетику, может она нам всё-таки что нибудь скажет, надеюсь не плохого, а за 4 года хождения по врачам я такого наслушалась, даже вспоминать не хочется! Надеюсь, что всё у нас будет хорошо и у всех деток и взрослых, которые болееют НФ, надо в это верить!

30.12.2009, 17:26

Цитата:

Сообщение от Незарегистрированный

Здравствуйте! Моему сыну 6 лет. В 2 года поставили диагноз Нейрофиброматоз 1 типа, у него множественные пигментные пятна цвет "кофе с молоком" и подозрение на глиому зрительного нерва слева. У нас с мужем признаков заболевания нет, у старшего сына тоже нет признаков этого заболевания, мы делали ДНК анализ и в заключении написали, что НФ1 типа не подтверждён, я уже не знаю что и думать может это НФ2 типа? Наша генетик сказала, что НФ2 типа диагностировать по ДНК ещё не научились!

Полагаю так же, что это может быть неизвестная мутация НФ1 - всего которых более 3000. А о НФ2 говорить не приходиться - только в Израиле диагностировать по ДНК пробуют ...
Вообще такое ощущение, что нейрофиброматоз - это группа схожих по симптиматике и мутации гена заболевания... Например, если взять бронхит, ангину, насморк и восполение лёгких - обозвать - болезни дыхательной системы с различным осложнением - получится, аля... нейрофиброматоз I типа... А туберкулёз и рак ткани лёгких, аля, нейрофиброматоз II типа...
Необходимо систематизировать нейрофиброматозы по мутациям в гене и симптомам...
Поэтому не волнуйтесь... Слышал наночастицы устраняют все пятна, шрамы и др. на коже при использовании направленного потока... Так один профессор со студентами в лаборатории случайно направил поток наночастиц себе на руку... и о чудо, шрамы исчезли, кожа помолодела. Теперь создаёт камеру на основе наночастиц...
Думаю и нейрофиброматозы смогут пусть не личить, а избавлять кожу от пятен и фибром... Жду не дождусь...

31.12.2009, 21:31

Всех с Новым Годом! Надеюсь в Новом Году найдут лекарство от нашей болезни, слышала если полюбить свою болезнь она ответит вам взаимностью, не будет слишком назойливой, не знаю верить в это или нет!

Евгений74 · 05.01.2010, 11:06

Цитата:

Сообщение от Ждущий диагноза

Поэтому не волнуйтесь... Слышал наночастицы устраняют все пятна, шрамы и др. на коже при использовании направленного потока... Так один профессор со студентами в лаборатории случайно направил поток наночастиц себе на руку... и о чудо, шрамы исчезли, кожа помолодела. Теперь создаёт камеру на основе наночастиц...

А можно подробнее?

23.12.2009, 14:16	#1
Незарегистрированный Гость Сообщений: n/a	Здравствуйте! Моему сыну 6 лет. В 2 года поставили диагноз Нейрофиброматоз 1 типа, у него множественные пигментные пятна цвет "кофе с молоком" и подозрение на глиому зрительного нерва слева. У нас с мужем признаков заболевания нет, у старшего сына тоже нет признаков этого заболевания, мы делали ДНК анализ и в заключении написали, что НФ1 типа не подтверждён, я уже не знаю что и думать может это НФ2 типа? Наша генетик сказала, что НФ2 типа диагностировать по ДНК ещё не научились!

23.12.2009, 17:35	#2
Евгений74 Местный Регистрация: 04.12.2009 Сообщений: 138 Спасибо: 0 Спасибо 0 в 0 постах Репутация: 10	Возможно в случае с вашим ребенком имеет место так называемая неомутация. Т.е. он получил это заболевание не от родителей, дефектный ген появился уже у него. Во всяком случае так мне говорили в генетической клинике, так как ни у кого из моих родных тоже нет НФ.

24.12.2009, 09:21	#3
Незарегистрированный Гость Сообщений: n/a	Может быть и так, но в заключении написали, что у ребёнка ген не мутирован. После нового года пойдём на приём к генетику, может она нам всё-таки что нибудь скажет, надеюсь не плохого, а за 4 года хождения по врачам я такого наслушалась, даже вспоминать не хочется! Надеюсь, что всё у нас будет хорошо и у всех деток и взрослых, которые болееют НФ, надо в это верить!

31.12.2009, 21:31	#5
Незарегистрированный Гость Сообщений: n/a	Всех с Новым Годом! Надеюсь в Новом Году найдут лекарство от нашей болезни, слышала если полюбить свою болезнь она ответит вам взаимностью, не будет слишком назойливой, не знаю верить в это или нет!