Нейрофиброматоз

Зовут меня Лена,первая шишечка появилась в 17 лет,врач сказал что лучше не трогать,а что это за болезнь не объяснил.Сейчас мне 38 лет и уже их половина спины,ползут на шею и руки.Но косметически это пол беды,вот когда я простываю они и меня морозит они та жгут словно раскаленным железом приложили к спине,плачу не то слово,и обезболить никак,помочь себе тоже ничем не можешь.А врачи только подтвердили диагноз и сказали-всю кожу не заменишь.Где искать сочуствия и поддержки?

Здравствуйте! У моего младшего сына нейрофиброматоз,у него по всему телу кофейного цвета пятна, до недавнего времени ставили 1 тип, после того как мы здали кровь 1 тип не подтвердился, какой тип у нас врач генетик так и не сказала, мы с мужем планируем беременность, в связи с чем стали проходить полное обследование, первым делом естественно пошли к генетику, у нас признаков заболевания нет, но у мужа есть две какие-то маленькие шишки под кожей, врач сказала, что это могут быть и обычные жировики, но раз у ребёнка есть такое заболевание, то она точно не уверена, больше у него нет никаких признаков. В итоге долго думая она нам поставила риск 50% рождения рубёнка с таким же заболеванием, у нас есть старший сын, ему 12 лет,и у него тоже всё в порядке. Мы с мужем очень хотим дочку, но после 50%, как-то страшновато. Может кто знает куда ещё можно написать или позвонить проконсультироваться, узнать по поводу этих шишек, могут ли они быть следствием нейрофибраматоза, может тип какой другой, в инете читала, что их 6.

[Евгений74]

Есть классификации, которые выделяют несколько типов НФ, но генетики считают только два. Вам обоим нужно сдать кровь на генетический анализ, без этого ни один врач точно не скажет.

Мы с мужем сдавали кровь вместе с ребёнком и 1 тип у нас не подтвердился! Написали что всё в норме.

[Евгений74]

Значит, высока вероятность того, чтоэто неомутация. Ген мутировал уже у вашего ребенка и наследственность тут ни причем.

Я так понимаю, врачи просто сняли с себя всякую ответственность и решать только нам!

Можно ли во время беременности сделать анализ на ДНК и определить болен твой будущий ребёнок нейрофиброматозом или нет? Если кто знает ответьте пожалуйста !