Нейрофиброматоз

[Peririna]

Сообщение от Blanca

Peririna, Ира, пятнышек у нас не чтоб уж прям много, штук 20 может найдется. Больших 2-3 см штуки 3-4, остальное - мелочь, есть еще такие малозаметные, совсем бледные, но их видно иногда, те тоже большие, но как бы размытые. У папы у нас кроме пятен еще штук 6-7 (он сам не знает сколько) фибром, маленьких, просто как узелочки под кожей, если не щупать, то ничего не видно.
роман54, я насколько знаю, что это у НФ тип наследования аутосомно-доминантный, то есть, если он есть, то есть, носителей не бывает. И через поколение тут уж никак. Так что, если у родителей все ОК, то это новая мутация.

нам в Охматеде генетики сказали, что бывают случаи, когда у кого-то в роду всего лишь несколько пятен, у кого-то в той же семье больше проявлений, и что многие даже и не знают о своем заболевании
сказали, что бывает носительство. может носительством назвали случаи, когда проявлений недостаточно, чтобы поставить диагноз. нам его тоже на бумаге не поставили, т.к. только пятна, но сказали, что по факту оно есть.

у нас тоже есть малозаметные, некоторые стали немного темнее, некоторые наоборот посветлели, есть в некоторых местах возле темных пятен светлые манюсенькие