Нейрофиброматоз

[Харлам]

Сообщение от Пациент В

Как вы и сами понимаете, это означает что, к сожалению, в мозге нашли образования. Но, похоже, нашли не самое страшное, что могло бы быть.

Главное что стоит делать по поводу этого заключения - попасть на консультацию к неврологу, нейрохирургу.

Подскажите, пожалуйста, к какому неврологу лучше попасть. У моего ребенка тоже нашли образования в мозге. Диагноз тот же. Но мы уже лет 7 ходим по генетикам, неврологам, дерматолагам. Они все время подтверждают диагноз, но лечения никакого. Скоро переходный возраст, гормональный всплеск, а помочь ребенку я никак не могу.

Добавлено через 7 минут

Сообщение от D43

Всем здравствуйте!
прошу Вашего мнения Господа Форумчане!
у ребенка появилось 2 пятнышка...мы задумались...обошли кучу врачей...ни бэ ни мэ...думаем съездить в германию и здать анализ...может у кого нить есть опыт? (куда,сколько и тд)
но тормозит нас фраза одного врача - там другая страна, типа другие люди, гены и тд...анализ будет неверным...но как-то все это мутно преподносится...
есть типа в питере возможность здать его..стоит он 35000р...без направления нельзя...почему? я хочу здать анализ...это мое желание...но типа нельзя надо направление от одного врача...врач скорее всего на Откате...вот такой замкнутый круг...и прогон про локализацию...
так может кто-нибудь скажет так ли это?

На консультации генетика на Каширке нас предупреждали, что этот анализ очень часто дает неверные показания. Так стоит ли выбрасывать деньги, если результат не понятен. И лечения нейрофибрамотоза таблетками все равно не существует?

[Пациент В]

Харлам, лечения сколько-нибудь эффективного таблетками не будет, это вы правы. Но будет наблюдение.

Зачем?

Возможно какое-то образование начнет развиваться, и единственная возможность жить достойно дальше будет проходить через его удаление. У меня уже несколько раз так. Нейрохирург может действительно сильно помочь, ножом.

Пока есть два главных эффективных средства - томограф и нож.

[Харлам]

Сообщение от Пациент В

Харлам, лечения сколько-нибудь эффективного таблетками не будет, это вы правы. Но будет наблюдение.

Зачем?

Возможно какое-то образование начнет развиваться, и единственная возможность жить достойно дальше будет проходить через его удаление. У меня уже несколько раз так. Нейрохирург может действительно сильно помочь, ножом.

Пока есть два главных эффективных средства - томограф и нож.

Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, как узнать, что ребенку нужна операция. Какие специалисты должны наблюдать ребенка. Мы живем в Москве, но не на Каширке, не в Неврологическом центре на Кропоткинской, ни, тем более, в районной поликлиннике ничего вразумительного мне не сказали. Только наблюдение, а до каких пор будут наблюдать, пока не станет поздно? У нас три образования в голове, которые растут (позвоночник не проверяли, не знаю, может тоже нужно). На сегодняшний момент два по сантиметру, одно 2 см (примерно, у меня МРТ не с собой). Это много или мало для ребенка. Как попасть в клинику Бурденко к неврологу или нейрохирургу? Бегать по кругу от кардиолога, к ортопеду, к окулисту, генетику, неврологу, терапевту и снова все заново - устала. Все просто отводят глаза и говорят, что сочувствуют, только наблюдение. От бессилия уже просто нет сил.

Добавлено через 11 минут

Сообщение от Харлам

Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, как узнать, что ребенку нужна операция. Какие специалисты должны наблюдать ребенка. Мы живем в Москве, но не на Каширке, не в Неврологическом центре на Кропоткинской, не в Морозовской больнице, не в Филатовской - ни, тем более, в районной поликлиннике ничего вразумительного мне не сказали. Только наблюдение, а до каких пор будут наблюдать, пока не станет поздно? У нас три образования в голове, которые растут (позвоночник не проверяли, не знаю, может тоже нужно). На сегодняшний момент два по сантиметру, одно 2 см (примерно, у меня МРТ не с собой). Это много или мало для ребенка. Как попасть в клинику Бурденко к неврологу или нейрохирургу, я так поняла там хорошие специалисты? Ведь у нас, чтобы получить направление на прием, нужно пройти сто врачей. Бегать по кругу от кардиолога, к ортопеду, к окулисту, генетику, неврологу, терапевту и снова все заново - устала. Все просто отводят глаза и говорят, что сочувствуют, только наблюдение. От бессилия уже просто нет сил.

В Филатовской больнице вообще, как цирковую обезьянку провели по специалистам, рассказали им про наш диагноз, взяли отпечатки пальцев у всей семьи, мы думали, что они хотят нам помочь, оказалось мы были просто моделью на которой показали, как выглядят симптомы заболевания. Под конец показали фотографии детей с синдромом Нуннан, сказали, что у моего ребенка сходные черты лица и указали на дверь. Было очень обидно.
Вы уже давно на форуме, и похоже в теме, подскажите где-то нас могут проконсультировать и сказать - вот если это образование вырастет до таких - то сантиметров сройно под нож. Жить как на вулкане страшно. Я никогда не сталкивалась с этой болезнью. Ни у кого в роду не было никаких пятем и фибром.

Добавлено через 12 минут
Подскажите, чем различаются нейрофиброматоз 1 и 2 типа. Нам ставят сразу и тот и другой, такое может быть?

[Пациент В]

Сообщение от Харлам

Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, как узнать, что ребенку нужна операция. Какие специалисты должны наблюдать ребенка. Мы живем в Москве, но не на Каширке, не в Неврологическом центре на Кропоткинской, ни, тем более, в районной поликлиннике ничего вразумительного мне не сказали. Только наблюдение, а до каких пор будут наблюдать, пока не станет поздно? У нас три образования в голове, которые растут (позвоночник не проверяли, не знаю, может тоже нужно). На сегодняшний момент два по сантиметру, одно 2 см (примерно, у меня МРТ не с собой). Это много или мало для ребенка. Как попасть в клинику Бурденко к неврологу или нейрохирургу? Бегать по кругу от кардиолога, к ортопеду, к окулисту, генетику, неврологу, терапевту и снова все заново - устала. Все просто отводят глаза и говорят, что сочувствуют, только наблюдение. От бессилия уже просто нет сил.


Вы уже давно на форуме, и похоже в теме, подскажите где-то нас могут проконсультировать и сказать - вот если это образование вырастет до таких - то сантиметров сройно под нож. Жить как на вулкане страшно. Я никогда не сталкивалась с этой болезнью. Ни у кого в роду не было никаких пятем и фибром.

Добавлено через 12 минут
Подскажите, чем различаются нейрофиброматоз 1 и 2 типа. Нам ставят сразу и тот и другой, такое может быть?

Харлам, я понимаю, что вы устали от сложившейся ситуации и обижены. Сочувствую. Я понимаю, что у вас много вопросов постараюсь на них ответить, но боюсь ответить сразу на все не получится.

Детских нейрохирургических отделений в Москве в которых есть нейроонкология мне точно известно два.

Самое сильное - в институте Бурденко.

Тут неплохо написано как туда попасть и какой начальный порядок общения. Это собственно сайт Бурденко: http://www.nsi.ru/patients_info/advice

хорошее отделение в Морозовской

возможно нейрохирургическом отделение в больнице Святителя Владимира занимается нейроонкологией, но это не точно.

Нейрохирургическое отделение это во первых нейротравма, нейроонкология это сложнее и такая специализация есть далеко не в каждом нейрохирургическом отделении.

Что касается образований в голове я о необходимости\возможности их удаления не возьмусь судить. Потому что это слишком сложно, тут важны не только их размеры. Но и местоположения. Иногда до миллиметра.

Два сантиметра это размер который, вероятно, может быть оперирован, если это действительно объемное образование а не просто область выделяющаяся на МРТ.


Нф1 и НФ2 это генетически разные заболевания

НФ1 скорее кожное заболевания хотя возможны и образования в голове и изредка позвоночнике.

НФ2 обязательна опухоль слухового нерва ее не бывает при НФ1(принципиальное отличие), возможны множественные образования в голове и позвоночнике, возможны внешние образования не теле.

Возможно оба одновременно, но очень маловероятно.


На форуме я сравнительно недавно. К сожалению гарантий и твердых ответов вам не даст никто и не где. Судят не только по размерам но и по внешним проявлениям. И не только в России но и за рубежом. Везде говорят только о вероятности.

Я начал бы с Бурденко, потом заглянул бы в Морозовскую, за альтернативой консультацией. В таких вещах часто нужно второе мнение. Сил понадобится еще много. Из врачей особо важны невролог и нейрохирург, остальные ... я не знаю. Остальные могут видеть побочные проявления заболевания, но не слишком важны для борьбы с первопричиной.
Невролог важен из профильной больницы. У врачей поговорка есть - Врачи работают в больнице.

Добавлено через 44 минуты
У института Бурденко похоже сейчас обновляется сайт. Моя ссылка похоже уже не действует. В любом случае www.nsi.ru дальше думаю разберетесь.

[Харлам]

Спасибо за ответ.
Я обязательно постараюсь записаться на прием в Бурденко.

[мама Марты]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как надо поступить в нашей ситуации. У нас с мужем год назад родилась дочка, на теле были пятна кофейного цвета, но никто из врачей на них не обращал внимание, говорили, что родимые. Пока в 9 месяцев, на очередном приеме невролога нас не направили в Медико-генетическую консультацию к одному единственному генетику. Он при осмотре и поставил дочке диагноз нейрофиброматоз 1 тип, и раз у нас его нет, то это новая мутация и анализы сказал сдавать не надо -это, по его мнению, просто выкинуть деньги, т.к. ген уже не исправить. Рекомендовали наблюдаться в поликлинике у невролога, окулиста - осмотр глазного дна и МРТ или КТ головы 1 раз в год. Да вот еще после перенесенных простудных заболеваний у дочки сначала появились 3, а потом все больше и больше ксантом. Сейчас они есть и на руках, и на теле, и на лице. Хирург сказала - только наблюдать... Может у кого-то было такое? И еще - все советуют съездить в Москву на консультацию - куда ? к какому врачу? Что посоветуете? Спасибо всем, кто не останется равнодушным.
p.s. получилось очень сухое сообщение, а в душе море эмоций и слез(((

[Пациент В]

Сообщение от мама Марты

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как надо поступить в нашей ситуации. У нас с мужем год назад родилась дочка, на теле были пятна кофейного цвета, но никто из врачей на них не обращал внимание, говорили, что родимые. Пока в 9 месяцев, на очередном приеме невролога нас не направили в Медико-генетическую консультацию к одному единственному генетику. Он при осмотре и поставил дочке диагноз нейрофиброматоз 1 тип, и раз у нас его нет, то это новая мутация и анализы сказал сдавать не надо -это, по его мнению, просто выкинуть деньги, т.к. ген уже не исправить. Рекомендовали наблюдаться в поликлинике у невролога, окулиста - осмотр глазного дна и МРТ или КТ головы 1 раз в год. Да вот еще после перенесенных простудных заболеваний у дочки сначала появились 3, а потом все больше и больше ксантом. Сейчас они есть и на руках, и на теле, и на лице. Хирург сказала - только наблюдать... Может у кого-то было такое? И еще - все советуют съездить в Москву на консультацию - куда ? к какому врачу? Что посоветуете? Спасибо всем, кто не останется равнодушным.
p.s. получилось очень сухое сообщение, а в душе море эмоций и слез(((

Для начала нужно решить для себя что вы хотите получить в результате, без эмоций, что понимаю очень и очень нелегко.

На сегодняшний день само по себе заболевание вылечить невозможно. Нет таких лекарств. Можно бороться с отдельными его проявлениями. Это, думаю, вам известно.

Есть различные шарлатаны которые лечат НФ1, НФ2 и прочие неизлечимые на сегодня заболевания в легкую, но их положительных результатов доподлинно неизвестно. Возможно тут вам, в скорости,предложат такое лечение. Не верьте.

Американцы ведут несколько серьезных разработок лекарств от НФ и предполагают, что они добьются результата к середине 20х годов. Считается, что первые препараты будут очень серьезными лекарствами с сильными побочными эффектами. Вам это может быть актуально в будущем.

МРТ или КТ надо периодически делать, не буду еще раз повторяться.

Вы говорили с хирургом, он наверняка сказал, что удаление одних образований может вызывать/усиливать рост других. Без сомнения надо удалять сильно жизненно мешающие образования, но похоже у вас таких нет. Обычно это требуется в очень ограниченном количестве.

Мне известен человек поставивший себе цель жизни, борьбу с проявлениями НФ1. Он бывает здесь иногда. Зовут его Евгений74. Он приезжает в ЦНИИС и оперируется у проф. Неробеева А.И. Это лазерная хирургия. Пластическая хирургия. По сути испаряют одно образование за другим. Евгений сильный боец с духом японского самурая, это точно. Он сам, если здесь появится, гораздо лучше меня сможет рассказать о своих многочисленных операция, которых не один десяток. Сложность в том, что все это процедуры для взрослых. Лично я не рекомендую вам становится на этот путь. Тут каждый решает сам. Вот это место. http://www.cniis.ru/about/hospital/rec-sur/

Еще я знаю АРТ-Клиник в старом корпусе института Бурденко, где так же работает проф. Неробеев http://www.artclinic.ru/



Удачи и сил вам.

[Харлам]

Здравствуйте. Побывали в Бурденко. Да образования в голове есть, но пока только наблюдение. Подскажите, если вы уже не раз оперировались, разве можно удалять фибромы, если это провоцирует еще большее образование?

Добавлено через 7 минут
Для мамы Марты. Не переживайте и не мотайтесь в Москву. От нас, к сожалению, ничего не зависит. В 6 месяцев у нас тоже появлялись ксантомы на голове, но они ничем не мешают. Проходите раз в год МРТ и наслаждайтесь жизнью, пока есть возможность. Я понимаю, что трудно об этом не думать. Я сама уже сожрала всю себя из нутри, лучше бы все эти проявления нейрофиброматоза были у меня, а не у ребенка. Но лечения нет. Бывают разные случаи от легких до очень страшных. Один случай нейрофиброматоза на 5000 рождений это не так уж и редко.

[Пациент В]

[QUOTE=Харлам;344899]Здравствуйте. Побывали в Бурденко. Да образования в голове есть, но пока только наблюдение. Подскажите, если вы уже не раз оперировались, разве можно удалять фибромы, если это провоцирует еще большее образование?

Само мнение что удаление провоцирует рост особенно на том же месте не однозначно. Это не аналог ощипывания верхушки растения, чтобы оно дало больше веток. Скорее это вероятность и разумная осторожность. Когда нет образований в голове, тогда все легче. Ведь главное, чтобы не начало разрастаться там.

Я недавно выразил мнение почерпнутое мной в институте Бурденко - "Без сомнения надо удалять сильно жизненно мешающие образования" Добавлю насчет остального их же мнение - НЕ ТРОГАТЬ.

Надо сказать в Германии к вопросу удаления косметических недостатков нейрохирурги относятся сильно спокойнее чем в институте Бурденко. Все опять не однозначно и индивидуально. У Неробеева могут удалять по много за раз. Стоит ли - вопрос открытый.

Мне удаляли очень ограниченно из медицинских соображений. Имею ввиду образования на коже. Полагается удалять те образования, что начинают болеть. Три внешних образования. Причем первое в 20 лет. На том же месте ничего не выросло. Остатки немного подросли на пару миллиметров в другом месте, но там и так росло перед удалением. На рост в ЦНС похоже не влияло. Отмечу, кроме этого, меня оперировали 5 раз по поводу образований в ЦНС Сейчас мне за сорок.

[Евгений74]

Сообщение от Пациент В

.

Спасибо на добром слове. Только есть не большие поправки. В ЦНИИС я делал только пластику на лице, а фибромы лазерной хирургией удалял в других местах. В данный момент взял паузу по причине не хватки времени и средств.
Последний раз оперировал лицо в хирургическом центре Пирогова. Так как в ЦНИИС мне написали, что мое лечение закончено, они больше не хотят меня видеть. Хотя свои косяки полностью не исправили. Ну и ладно...
При большом количестве опухолей на коже, лазерная хирургия действительно хороший выход, но детям и подросткам наверное не стоит к нему прибегать.