Хронический лимфолейкоз + анемия.

[Юрий Львович]

Сообщение от Натали*

Прочитав, написанное Вами я всё же не совсем разобралась как расшифровать простым языком написанное в моем анализе ФИШ. Понимаю, что есть некая генетическая поломка, но все же не подтверждена делеция 17?

Я,как Вы поняли, не генетик, а механик, но судя по этой фразе "Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53", короткое плечо 17р теряется, а эта потеря и называется делецией. А разные заключения объясняются тем, что все аномалии определяются на глаз под микроскопом, т.е. зависят от глаз и опыта - в Питере, возможно, заметили, что не только 17р потерялись, но и центромеры слились в одну изохромосому или им такие клетки попались под микроскоп, а у Вас заметили только делецию 17р, а соединение центромер не заметили.
Но лучше предполагать самый н***агоприятный вариант и требовать, чтобы лечили, исходя из его наличия.
А еще лучше проконсультироваться у специалистов - хотя бы просто спросить, почему из одного забора крови получились разные результаты анализа. Может, они устыдятся и анализ сделают повторно - это Вам уж точно не повредит, т.к. этот анализ определяет вид терапии.

[Натали*]

Сообщение от Юрий Львович

Я,как Вы поняли, не генетик, а механик, но судя по этой фразе "Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53", короткое плечо 17р теряется, а эта потеря и называется делецией. А разные заключения объясняются тем, что все аномалии определяются на глаз под микроскопом, т.е. зависят от глаз и опыта - в Питере, возможно, заметили, что не только 17р потерялись, но и центромеры слились в одну изохромосому или им такие клетки попались под микроскоп, а у Вас заметили только делецию 17р, а соединение центромер не заметили.
Но лучше предполагать самый н***агоприятный вариант и требовать, чтобы лечили, исходя из его наличия.
А еще лучше проконсультироваться у специалистов - хотя бы просто спросить, почему из одного забора крови получились разные результаты анализа. Может, они устыдятся и анализ сделают повторно - это Вам уж точно не повредит, т.к. этот анализ определяет вид терапии.

К сожалению переделать уже нет возможности,(анализ платный). Первый анализ я делала в 2017г( забор крови был в Москве, а кровь отправляли в Питер), а второй раз недавно апрель 2019г в ГНЦ Москвы(забор крови и расшифровка в одном месте).Сама живу в Самаре.