Хронический лимфолейкоз + анемия.

[Юрий Львович]

Потеря одной копии хромосомы приводит к моносомии по этой хромосоме, потеря обеих копий — к нуллисомии, появление добавочной копии хромосомы — к трисомии по этой хромосоме, более редко встречающееся появление двух добавочных копий — к тетрасомии.
Добавление хромосомного материала (add — от англ. addition) — добавление хромосомного материала неизвестного происхождения, которое обозначается знаком плюс. Например, 14q+ означает присутствие дополнительного генетического материала неизвестного происхождения в длинном плече хромосомы 14.
При терминальной делеции отсутствует конец хромосомы, например, делеция del(7)(q22) означает утрату хромосомного материала от сегмента q22 длинного плеча хромосомы 7 до ее теломеры включительно. Вероятно, значение хромосомных делеции в развитии онкогематологических заболеваний определяется утратой генов-супрессоров опухолей.
Изохромосома (i) — структурно аномальная хромосома из двух идентичных плеч, ориентированных как зеркальное отражение одна другой. Изохромосомы могут быть моноцентрическими (содержащими одну центромеру) и дицентрическими или изодицентрическими (две центромеры). Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53.
Наиболее распространенная при хроническом лимфолейкозе цитогенетическая аномалия — трисомия 12 связана с н***агоприятным прогнозом (это мой случай)
Источник: https://meduniver.com/Medical/gematologia/xromosomnie_anomalii_v_gematologii.html MedUniver

Сообщение от Натали*

Я тоже спрашивала о дел 17Р, но меня заверили, что этот анализ делали у них в ГНЦ, а тот анализ забор крови в Москве, а анализ отправляли в Питер. И кто знает, как транспортировали биоматериал. Очень хочется верить, что всё будет хорошо, но если честно - мне страшно! Я не знаю как отреагируют на всё это у нас в Самаре. Там мне тоже сказали, ищите хорошего гематолога, который будет наблюдать и делать назначения, а где же его искать?

Добавлено через 13 минут
В заключении ФИШ анализа из Санкт-Петербурга было написано: в 65% клеток определяется моносомия сигнала от центромеры 17 хромосомы, что может свидетельствовать о наличии траслокации с потерей центромерного участка 17 хромосомы либо изохромосомы по P-плечу. Конкретно, что это значит мне никто не мог объяснить.